CEP78 - CEP78
| CEP78 | |||
|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||
| Псевдонимы | CEP78, C9orf81, IP63, центросомный белок 78, CRDHL | ||
| Внешние идентификаторы | OMIM: 617110 MGI: 1924386 ГомолоГен: 11030 Генные карты: CEP78 | ||
| Ортологи | |||
| Виды | Человек | Мышь | |
| Entrez | |||
| Ансамбль | |||
| UniProt | |||
| RefSeq (мРНК) | |||
| RefSeq (белок) | |||
| Расположение (UCSC) | Chr 9: 78,24 - 78,28 Мб | Chr 19: 15.96 - 15.98 Мб | |
| PubMed поиск | [3] | [4] | |
| Викиданные | |||
Центросомный белок 78 кДа, также известен как Cep78, это белок что у людей кодируется CEP78 ген.[5][6]
Клинический
Мутации в этом гене были связаны с дистрофией колбочек с потерей слуха.[7]
использованная литература
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000148019 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000041491 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Энтрез Ген: центросомный белок 78 кДа».
- ^ Андерсен Дж. С., Уилкинсон С. Дж., Мэр Т., Мортенсен П., Нигг Е. А., Манн М. (декабрь 2003 г.). «Протеомная характеристика центросомы человека с помощью профилирования корреляции белков». Природа. 426 (6966): 570–4. Дои:10.1038 / природа02166. PMID 14654843. S2CID 4427303.
- ^ Ascari G, Peelman F, Farinelli P, Rosseel T, Lambrechts N, Wunderlich KA, Wagner M, Nikopoulos K, Martens P, Balikova I, Derycke L, Holtappels G, Krysko O, Van Laethem T1, De Jaegere S1, Guillemyn B1, De Rycke R13,14, De Bleecker J1, Creytens D, Van Dorpe J, Gerris J, Bachert C, Neuhofer C, Walraedt S, Bischoff A, Pedersen LB, Klopstock T, Rivolta C, Leroy BP, De Baere E, Coppieters F (2020) Функциональная характеристика первого миссенс-варианта в CEP78, аллеля-основателя, связанного с дистрофией колбочек, потерей слуха и снижением мужской фертильности. Хум Мутат
внешние ссылки
- Человек CEP78 расположение генома и CEP78 страница сведений о гене в Браузер генома UCSC.
дальнейшее чтение
- Андерсен Дж. С., Уилкинсон С. Дж., Мэр Т. и др. (2003). «Протеомная характеристика центросомы человека с помощью профилирования корреляции белков». Природа. 426 (6966): 570–4. Дои:10.1038 / природа02166. PMID 14654843. S2CID 4427303.
- Голстейн Р.М., Мундт К.Э., Фрай А.М., Нигг Е.А. (1995). «Регуляция клеточного цикла активности и субклеточной локализации Plk1, протеинкиназы человека, участвующей в функции митотического веретена». J. Cell Biol. 129 (6): 1617–28. Дои:10.1083 / jcb.129.6.1617. ЧВК 2291169. PMID 7790358.
- Казенги М., Меральди П., Вейнхарт У. и др. (2003). «Поло-подобная киназа 1 регулирует Nlp, белок центросомы, участвующий в зарождении микротрубочек». Dev. Ячейка. 5 (1): 113–25. Дои:10.1016 / S1534-5807 (03) 00193-X. PMID 12852856.
- Мэр Т., Стирхоф Ю.Д., Танака К. и др. (2000). «Центросомный белок C-Nap1 необходим для регулируемой клеточного цикла слипчивости центросом». J. Cell Biol. 151 (4): 837–46. Дои:10.1083 / jcb.151.4.837. ЧВК 2169446. PMID 11076968.
- Петретти С., Савойан М., Монтембо Э. и др. (2006). «Протеинкиназа PITSLRE / CDK11p58 способствует созреванию центросом и формированию биполярного веретена». EMBO Rep. 7 (4): 418–24. Дои:10.1038 / sj.embor.7400639. ЧВК 1456919. PMID 16462731.
- Кимура К., Вакамацу А., Сузуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Genome Res. 16 (1): 55–65. Дои:10.1101 / гр. 4039406. ЧВК 1356129. PMID 16344560.
- Такахаши М., Ямагива А., Нишимура Т. и др. (2002). «Центросомные белки CG-NAP и кендрин обеспечивают сайты зарождения микротрубочек, закрепляя кольцевой комплекс γ-тубулина». Мол. Биол. Ячейка. 13 (9): 3235–45. Дои:10.1091 / mbc.E02-02-0112. ЧВК 124155. PMID 12221128.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 9 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |