DBN1 - DBN1

DBN1
Идентификаторы
ПсевдонимыDBN1, D0S117E, дребрин 1
Внешние идентификаторыOMIM: 126660 MGI: 1931838 ГомолоГен: 3236 Генные карты: DBN1
Расположение гена (человек)
Хромосома 5 (человек)
Chr.Хромосома 5 (человек)[1]
Хромосома 5 (человек)
Геномное расположение DBN1
Геномное расположение DBN1
Группа5q35.3Начните177,456,608 бп[1]
Конец177,474,401 бп[1]
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)
RefSeq (белок)
Расположение (UCSC)Chr 5: 177.46 - 177.47 МбChr 13: 55.47 - 55.49 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные

Дребрин это белок что у людей кодируется DBN1 ген.[5][6]

Белок, кодируемый этим геном, представляет собой цитоплазматический актин-связывающий белок, который, как считается, играет роль в процессе роста нейронов. Это член семейства белков дребрина, которые регулируются в мозге в процессе развития. Уменьшение количества этого белка в головном мозге считается возможным фактором, способствующим патогенезу нарушения памяти при болезни Альцгеймера. Для этого гена описаны по меньшей мере два альтернативных варианта сплайсинга, кодирующие разные изоформы белка.[6]

Модельные организмы

Модельные организмы были использованы при изучении функции DBN1. Условный нокаутирующая мышь линия называется Dbn1tm1b (КОМП) Wtsi был создан на Wellcome Trust Sanger Institute.[7] Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг[8] для определения последствий удаления.[9][10][11][12] Проведены дополнительные проверки: - Углубленное иммунологическое фенотипирование[13]

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000113758 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000034675 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Тода М., Сирао Т., Миношима С., Симидзу Н., Тоя С., Уэмура К. (ноябрь 1993 г.). «Молекулярное клонирование кДНК, кодирующей человеческий дребрин Е, и хромосомное картирование его гена». Biochem Biophys Res Commun. 196 (1): 468–72. Дои:10.1006 / bbrc.1993.2273. PMID  8216329.
  6. ^ а б "Энтрез Ген: DBN1 дребрин 1".
  7. ^ Гердин А.К. (2010). «Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью». Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID  85911512.
  8. ^ а б «Международный консорциум по фенотипированию мышей».
  9. ^ Скарнес В.К., Розен Б., Вест А.П., Кутсуракис М., Бушелл В., Айер В., Мухика А.О., Томас М., Харроу Дж., Кокс Т., Джексон Д., Северин Дж., Биггс П., Фу Дж., Нефедов М., де Йонг П.Дж., Стюарт AF, Брэдли А. (июнь 2011 г.). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–42. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК  3572410. PMID  21677750.
  10. ^ Долгин Э (июнь 2011 г.). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID  21677718.
  11. ^ Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (январь 2007 г.). «Мышь по всем причинам». Ячейка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID  17218247. S2CID  18872015.
  12. ^ White JK, Gerdin AK, Karp NA, Ryder E, Buljan M, Bussell JN, Salisbury J, Clare S, Ingham NJ, Podrini C, Houghton R, Estabel J, Bottomley JR, Melvin DG, Sunter D, Adams NC, Sanger Institute Проект генетики мышей, Таннахилл Д., Логан Д.В., Макартур Д.Г., Флинт Дж., Махаджан В.Б., Цанг С.Х., Смит I, Ватт FM, Скарнес В.К., Дуган Джи, Адамс DJ, Рамирес-Солис Р., Брэдли А., Сталь КП (2013) . «Полногеномное поколение и систематическое фенотипирование мышей с нокаутом открывает новые роли для многих генов». Ячейка. 154 (2): 452–64. Дои:10.1016 / j.cell.2013.06.022. ЧВК  3717207. PMID  23870131.
  13. ^ а б «Консорциум иммунофенотипирования инфекций и иммунитета (3i)».

дальнейшее чтение