Долихол киназа - Dolichol kinase

долихолкиназа
Идентификаторы
Номер ЕС	2.7.1.108
Количество CAS	71768-07-5
Базы данных
IntEnz	Просмотр IntEnz
БРЕНДА	BRENDA запись
ExPASy	Просмотр NiceZyme
КЕГГ	Запись в KEGG
MetaCyc	метаболический путь
ПРИАМ	профиль
PDB структуры	RCSB PDB PDBe PDBsum
Генная онтология	AmiGO / QuickGO
Поиск ЧВК статьи PubMed статьи NCBI белки

ДОЛК
Идентификаторы
Псевдонимы	ДОЛК, CDG1M, DK, DK1, SEC59, TMEM15, долихолкиназа
Внешние идентификаторы	OMIM: 610746 MGI: 2677836 ГомолоГен: 8940 Генные карты: ДОЛК
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 9 (человек)[1] Группа 9q34.11 Начните 128,945,530 бп[1] Конец 128,947,603 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 2 (мышь)[2] Группа 2 | 2 млрд Начните 30,284,231 бп[2] Конец 30,286,334 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Онтология генов Молекулярная функция • трансферазная активность • GO: 0001948 связывание с белками • киназная активность • активность долихолкиназы Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • неотъемлемый компонент мембраны эндоплазматического ретикулума • мембрана эндоплазматического ретикулума • эндоплазматический ретикулум • мембрана Биологический процесс • процесс биосинтеза долихилдифосфата • фосфорилирование • гликозилирование белков • процесс биосинтеза долихилмонофосфата Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	22845	227697
Ансамбль	ENSG00000175283	ENSMUSG00000075419
UniProt	Q9UPQ8	Q8R2Y3
RefSeq (мРНК)	NM_014908	NM_177648
RefSeq (белок)	NP_055723	NP_808316
Расположение (UCSC)	Chr 9: 128.95 - 128.95 Мб	Chr 2: 30.28 - 30.29 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

В энзимология, а долихолкиназа (EC 2.7.1.108 ) является фермент это катализирует то химическая реакция

ОСАГО + долихол ${displaystyle ightleftharpoons }$ CDP + долихилфосфат

Таким образом, два субстраты этого фермента ОСАГО и долихол, а его два продукты находятся CDP и долихилфосфат.

Этот фермент принадлежит к семейству трансферазы, а именно те, которые переносят фосфорсодержащие группы (фосфотрансферазы ) с спиртовой группой в качестве акцептора. В систематическое название этого класса ферментов CTP: долихол-O-фосфотрансфераза. Этот фермент еще называют долихолфосфокиназа. Этот фермент участвует в Биосинтез N-гликанов.

У человека долихолкиназа кодируется ДОЛК ген.^[5][6][7]

Функция

Долихилмонофосфат является незаменимым гликозил липид-носитель для C- и O-маннозилирование и н-гликозилирование белков и для биосинтеза гликозилфосфатидилинозитол якоря в эндоплазматический ретикулум (ER). Долихолкиназа катализирует ОСАГО -опосредованный фосфорилирование из долихол, конечная стадия биосинтеза долихилмонофосфата de novo.^[8]

Клиническое значение

Мутации в DOLK вызывают подтип врожденные нарушения гликозилирования, ДОЛК-ЦДГ (CDG-Im).^[9]

Смотрите также

• Дефицит долихолкиназы

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000175283 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000075419 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Кларк Х.Ф., Гурни А.Л., Абая Э., Бейкер К., Болдуин Д., Кисть Дж., Чен Дж., Чоу Б., Чуй С., Кроули С., Каррелл Б., Деуэл Б., Дауд П., Итон Д., Фостер Дж., Гримальди К., Гу Q , Hass PE, Heldens S, Huang A, Kim HS, Klimowski L, Jin Y, Johnson S, Lee J, Lewis L, Liao D, Mark M, Robbie E, Sanchez C, Schoenfeld J, Seshagiri S, Simmons L, Singh Дж., Смит В., Стинсон Дж., Вагтс А., Вандлен Р., Ватанабе С., Вианд Д., Вудс К., Се М. Х., Янсура Д., Йи С., Ю Дж, Юань Дж., Чжан М, Чжан З, Годдард А., Вуд В. И., Годовски П., Грей А. (октябрь 2003 г.). «Инициатива по открытию секретируемого белка (SPDI), широкомасштабная попытка идентифицировать новые секретируемые и трансмембранные белки человека: биоинформатическая оценка». Genome Res. 13 (10): 2265–70. Дои:10.1101 / гр.1293003. ЧВК  403697. PMID  12975309.
6. Shridas P, Waechter CJ (октябрь 2006 г.). «Человеческая долихолкиназа, политопный мембранный белок эндоплазматического ретикулума с цитоплазматически ориентированным сайтом связывания CTP». J Biol Chem. 281 (42): 31696–704. Дои:10.1074 / jbc.M604087200. PMID  16923818.
7. "Entrez Gene: ДОЛК долихолкиназа".
8. Фернандес Ф., Шридас П., Цзян С., Эби М., Вехтер С.Дж. (сентябрь 2002 г.). «Экспрессия и характеристика кДНК человека, которая дополняет чувствительный к температуре дефект активности долихолкиназы у дрожжевого мутанта sec59-1: ферментативное фосфорилирование долихола и диацилглицерина катализируется отдельными CTP-опосредованными активностями киназы в Saccharomyces cerevisiae» (PDF). Гликобиология (Представлена ​​рукопись). 12 (9): 555–62. Дои:10.1093 / glycob / cwf068. PMID  12213788.
9. Kranz C, Jungeblut C, Denecke J, Erlekotte A, Sohlbach C, Debus V, Kehl HG, Harms E, Reith A, Reichel S, Grobe H, Hammersen G, Schwarzer U, Marquardt T (март 2007 г.). «Дефект биосинтеза долихолфосфата вызывает новое наследственное заболевание со смертью в раннем младенчестве». Am. J. Hum. Genet. 80 (3): 433–40. Дои:10.1086/512130. ЧВК  1821118. PMID  17273964.

дальнейшее чтение

• Бертон WA, Scher MG, Waechter CJ (1979). «Ферментативное фосфорилирование долихола в центральной нервной ткани». J. Biol. Chem. 254 (15): 7129–36. PMID  457672.
• Рип Дж. У., Кэрролл К. К. (1980). «Свойства активности долихолфосфокиназы, связанной с микросомами печени крысы». Мочь. J. Biochem. 58 (10): 1051–6. Дои:10.1139 / o80-142. PMID  6257336.
• Кранц С., Юнгеблут С., Денеке Дж. И др. (2007). «Дефект биосинтеза долихолфосфата вызывает новое наследственное заболевание со смертью в раннем младенчестве». Am. J. Hum. Genet. 80 (3): 433–40. Дои:10.1086/512130. ЧВК  1821118. PMID  17273964.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Хамфрей С.Дж., Оливер К., Хант А.Р. и др. (2004). «Последовательность ДНК и анализ хромосомы 9 человека». Природа. 429 (6990): 369–74. Дои:10.1038 / природа02465. ЧВК  2734081. PMID  15164053.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Кикуно Р., Нагасе Т., Исикава К. и др. (1999). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XIV. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro». ДНК Res. 6 (3): 197–205. Дои:10.1093 / днарес / 6.3.197. PMID  10470851.

внешние ссылки

• GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о врожденных нарушениях гликозилирования.