Линейный кератоз с врожденным ихтиозом и синдромом склерозирующей кератодермии - Keratosis linearis with ichthyosis congenita and sclerosing keratoderma syndrome - Wikipedia

Линейный кератоз с врожденным ихтиозом и синдромом склерозирующей кератодермии
СпециальностьДерматология
ПричиныУдаление в Помпа ген

Линейный кератоз с врожденным ихтиозом и синдромом склерозирующей кератодермии (Синдром KLICK) - редкое кожное заболевание, характеризующееся ихтиоз и кератодермия.[1][2]

Это аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с делецией в гене транскрипции. Помпа, который кодирует белок созревания протеасомы.[3][4] Это препятствует правильному формированию филагрин от профилаггрин.[5]

Симптоматическое лечение с кератолитики и ретиноиды успешно, но если лечение прекращается, симптомы возвращаются.[5]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор. Сент-Луис: Мосби. п. 778. ISBN  978-1-4160-2999-1.
  2. ^ Пухоль Р.М., Морено А., Аломар А., де Морагас Дж. М. (январь 1989 г.). «Врожденный ихтиозиформный дерматоз с линейными кератотическими изгибными папулами и склерозирующей ладонно-подошвенной кератодермией». Арка Дерматол. 125 (1): 103–6. Дои:10.1001 / archderm.125.1.103. PMID  2521286. Архивировано из оригинал на 2012-03-08.
  3. ^ Дальквист Дж., Клар Дж., Тивари Н. и др. (Апрель 2010 г.). «Однонуклеотидная делеция в 5 'UTR POMP вызывает переключение транскрипции и изменение распределения эпидермальных протеасом при генодерматозе KLICK». Являюсь. J. Hum. Genet. 86 (4): 596–603. Дои:10.1016 / j.ajhg.2010.02.018. ЧВК  2850438. PMID  20226437.
  4. ^ Baeta, IG; Перейра, AC; Guedes, AC; Перейра, LB (2011). "Вы знаете этот синдром?". Анаис Бразилейрос де Дерматология. 86 (3): 605–7. Дои:10.1590 / S0365-05962011000300036. PMID  21738991.открытый доступ
  5. ^ а б Фоли, Кэтрин С .; Paller, Amy S .; Ирвин, Алан Д. (2015). «Глава 19: Заболевания ороговения (итиоз)». В Эйхенфилде, Лоуренс Ф .; Frieden, Ilona J. (ред.). Неонатальная и детская дерматология (3-е изд.). Elsevier Inc. стр. 301. ISBN  978-1-4557-2638-7.

внешняя ссылка

Классификация