LHFPL1 - LHFPL1 - Wikipedia
| LHFPL1 | |||
|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||
| Псевдонимы | LHFPL1, липома, партнер слияния HMGIC, подобный 1, липома, партнер слияния HMGIC, подобная 1, член подсемейства LHFPL тетраспана 1 | ||
| Внешние идентификаторы | OMIM: 300566 MGI: 1891214 ГомолоГен: 18653 Генные карты: LHFPL1 | ||
| Ортологи | |||
| Разновидность | Человек | Мышь | |
| Entrez | |||
| Ансамбль | |||
| UniProt | |||
| RefSeq (мРНК) | |||
| RefSeq (белок) | |||
| Расположение (UCSC) | Chr X: 112.63 - 112.68 Мб | Chr X: 145.29 - 145.35 Мб | |
| PubMed поиск | [3] | [4] | |
| Викиданные | |||
Липома HMGIC слитый белок, подобный партнеру 1 это белок что у людей кодируется LHFPL1 ген.[5][6]
Этот ген является членом семейства генов липомы HMGIC fusion partner (LHFP), которое является подмножеством суперсемейства генов, кодирующих трансмембранный белок тетраспана. Мутации в одном LHFP-подобном гене приводят к глухоте у людей и мышей, а второй LHFP-подобный ген сливается с геном группы высокой мобильности в липоме, связанной с транслокацией. Были обнаружены альтернативно сплайсированные варианты транскриптов, но их биологическая ценность не была определена.[6]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000182508 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000041700 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Пети М.М., Шенмакерс Э.Ф., Гюисманс К., Гертс Дж.М., Мандаль Н., Ван де Вен В.Дж. (август 1999 г.). «LHFP, новый ген-партнер транслокации HMGIC в липоме, является членом нового семейства LHFP-подобных генов». Геномика. 57 (3): 438–41. Дои:10.1006 / geno.1999.5778. PMID 10329012.
- ^ а б «Ген Entrez: липома LHFPL1, партнер слияния HMGIC, подобный 1».
дальнейшее чтение
- Кимура К., Вакамацу А., Сузуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Genome Res. 16 (1): 55–65. Дои:10.1101 / гр. 4039406. ЧВК 1356129. PMID 16344560.
- Longo-Guess CM, Gagnon LH, Cook SA и др. (2005). «Миссенс-мутация в ранее не описанном гене Tmhs лежит в основе глухоты у быстро бегающих (hscy) мышей». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 102 (22): 7894–9. Дои:10.1073 / pnas.0500760102. ЧВК 1142366. PMID 15905332.
- Хуанг С., Го Дж., Лю С. и др. (2005). «Выделение, распределение в тканях и прокариотическая экспрессия нового человеческого X-сцепленного гена LHFPL1». ДНК Seq. 15 (4): 299–302. Дои:10.1080/10425170412331279620. PMID 15620218.
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
- Кларк Х.Ф., Герни А.Л., Абая Э. и др. (2003). «Инициатива по открытию секретируемого белка (SPDI), широкомасштабная попытка идентифицировать новые секретируемые и трансмембранные белки человека: биоинформатическая оценка». Genome Res. 13 (10): 2265–70. Дои:10.1101 / гр.1293003. ЧВК 403697. PMID 12975309.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Хиллер Л.Д., Леннон Г., Беккер М. и др. (1997). «Создание и анализ 280 000 тегов последовательности, экспрессируемых человеком». Genome Res. 6 (9): 807–28. Дои:10.1101 / гр.6.9.807. PMID 8889549.
 | Эта статья о ген на человека Х хромосома и / или связанный с ним белок это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |