ME2 (ген) - ME2 (gene)

ME2
Белок ME2 PDB 1do8.png
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыME2, ODS1, яблочный фермент 2
Внешние идентификаторыOMIM: 154270 MGI: 2147351 ГомолоГен: 37615 Генные карты: ME2
Расположение гена (человек)
Хромосома 18 (человек)
Chr.Хромосома 18 (человек)[1]
Хромосома 18 (человек)
Геномное расположение ME2
Геномное расположение ME2
Группа18q21.2Начните50,879,080 бп[1]
Конец50,954,257 бп[1]
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)
RefSeq (белок)
Расположение (UCSC)Chr 18: 50,88 - 50,95 МбChr 18: 73,77 - 73,82 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные

НАД-зависимый яблочный фермент, митохондриальный это белок что у людей кодируется ME2 ген.[5][6]Этот ген кодирует митохондриальный НАД-зависимый яблочный фермент, гомотетрамерный белок, который катализирует окислительное декарбоксилирование малата до пирувата. Ранее он был слабо связан с синдромом, известным как атаксия Фридрейха, который, как было показано, является результатом мутации в совершенно другом гене.[6]

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000082212 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024556 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Лёбер Г., Инфанте А.А., Маурер-Фоги И., Крыстек Е., Дворкин МБ (март 1991 г.). «Человеческий НАД (+) - зависимый митохондриальный яблочный фермент. Клонирование кДНК, первичная структура и экспрессия в Escherichia coli». J Biol Chem. 266 (5): 3016–21. PMID  1993674.
  6. ^ а б «Ген Entrez: ME2 яблочный фермент 2, НАД (+) - зависимый, митохондриальный».

дальнейшее чтение