Синдром МОМО - MOMO syndrome
Синдром МОМО | |
---|---|
Другие имена | Макросомия-ожирение-макроцефалия-синдром глазных аномалий, Макроцефалия-ожирение-психическая инвалидность-синдром глазных аномалий |
Синдром МОМО передается по наследству аутосомно-доминантный шаблон. | |
Специальность | Генетика |
Синдром МОМО чрезвычайно редкий генетическое расстройство который относится к синдромам чрезмерного роста и был диагностирован только в семи случаях во всем мире и встречается у 1 из 100 миллионов рождений. Имя - это акроним из четырех основных аспектов расстройства: Mакросомия (избыточный вес при рождении), Обезумство, Mакроцефалия (чрезмерный размер головы) и Оcular аномалии. Неизвестно, является ли это состояние, ограничивающее жизнь. Синдром МОМО был впервые диагностирован в 1993 году.[1] профессора Селии Пришкульник Койффманн, Бразильский исследователь генетических и клинических исследований нарушений развития нервной системы.
Этот синдром акроним предназначается каламбур. Он относится к традиционно высокому и толстому королю карнавалов, Momus —Рей Момо на португальском.
Признаки и симптомы
Наряду с четырьмя аспектами расстройства, которые дали ему название, есть и другие общие симптомы:
- Наклон лба вниз
- Задержка созревания костей
- Умственная отсталость
Глазные аномалии обычно сетчатка колобома и нистагм.
Патофизиология
Поскольку MOMO - такое редкое заболевание, очень мало исследований было проведено для выяснения его причин. Текущие исследования показывают, что это связано с de novo (новым) аутосомно-доминантный мутация.[2]
Диагностика
Этот раздел пуст. Вы можете помочь добавляя к этому. (Август 2017 г.) |
История
Арчи Томпсон родился в 2002 году в Icklesham, Англия и весил 8 фунтов 4 унции (3740 г). К 15 месяцам его вес увеличился до 4 камень (56 фунтов; 25 кг), а к 24 месяцам - до 6 стоун (84 фунта; 38 кг). Это состояние оказало серьезную нагрузку на его сердце и легкие. Семья Томпсонов была представлена в документальный за Пять впервые показан 3 октября 2004 года. С тех пор он транслировался на Discovery Fit и здоровье В Соединенных Штатах.
Даниэль Фалан, из Сан-Паулу, Бразилия, является одним из старейших выживших людей, страдающих синдромом МОМО. В 17 лет она была показана в документальном фильме Арчи Томпсона, когда ее мать приехала навестить ее в Бразилии. Фалан присутствовал школа как обычно, и надеется поступить в колледж.
Шесть других случаев были диагностированы в Италия,[3] в Бразилии [1],[ненадежный источник? ] два в Германии,[нужна цитата ], на Кубе, 2018 Диоркеблин Эрнандес Дуррути [2][ненадежный источник? ] [3][ненадежный источник? ], и в Польше.[4] Еще один случай был зарегистрирован в 2010 году.[5]
Рекомендации
- ^ Моретти-Феррейра Д., Койффманн С.П., Листик М., Сетиан Н., Вайнтал А. (1993). «Макросомия, ожирение, макроцефалия и глазные аномалии (синдром MOMO) у двух неродственных пациентов: описание недавно выявленного синдрома чрезмерного роста». Am J Med Genet. 46 (5): 555–8. Дои:10.1002 / ajmg.1320460519. PMID 8322820.
- ^ Моретти-Феррейра Д., Койффманн С.П., Листик М., Сетиан Н., Вайнтал А. (июнь 1993 г.). «Макросомия, ожирение, макроцефалия и глазные аномалии (синдром MOMO) у двух неродственных пациентов: описание недавно выявленного синдрома чрезмерного роста». Являюсь. J. Med. Genet. 46 (5): 555–8. Дои:10.1002 / ajmg.1320460519. PMID 8322820.
- ^ Заннолли Р., Мостардини Р., Хаджистилиану Т., Рози А., Берарди Р., Моржезе Г. (2000). «Синдром МОМО: возможный третий случай». Клин дисморфол. 9 (4): 281–4. Дои:10.1097/00019605-200009040-00010. PMID 11045586.
- ^ "EWA - Автографы для Эви" [EWA - Автографы для Евы] (на польском языке). Польша: Группа Onet.pl SA. Архивировано из оригинал 13 марта 2012 г.. Получено 17 декабря 2011.
- ^ Валлерстайн Р., Сугальский Р.Д. (январь 2010 г.). «Новый случай синдрома МОМО». Clin. Дисморфол. 19 (1): 1–4. Дои:10.1097 / MCD.0b013e32831552a8. PMID 19996736.