Синдром Малуфа - Malouf syndrome
| Синдром Малуфа | |
|---|---|
| Другие имена | Синдром дилатационной кардиомиопатии-гипергонадотропного гипогонадизма |
Синдром Малуфа (также известный как «синдром застойной кардиомиопатии-гипергонадотропного гипогонадизма») врожденное заболевание который вызывает один или несколько из следующих симптомов: умственная отсталость, яичник дисгенезия застойный кардиомиопатия, широкое основание носа, блефароптоз, и аномалии костей, а иногда марфаноидный габитус (высокий рост с длинными и тонкими конечностями, маленький подкожный жир, арахнодактилия, соединение гиперэкстензия, узкое лицо, маленький подбородок, большие яички и гипотония ).[2]
Это заболевание названо в честь Дж. Малуфа, который в 1985 г. провел исследование семьи, страдающей этим заболеванием.[нужна цитата ]
Рекомендации
- ^ МакКусик, Виктор А. (1998). Менделирующая наследственность в человеке: каталог генов человека и генетических заболеваний. JHU Press. п.2066. ISBN 9780801857423.
- ^ «Дилатационная кардиомиопатия с гипергонадотропным гипогонадизмом | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS». rarediseases.info.nih.gov.
внешняя ссылка
 | Этот генетическое расстройство статья - это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |