PREPL - PREPL

PREPL
Идентификаторы
Псевдонимы	PREPL, подобная пролилэндопептидазе, CMS22, подобная пролилэндопептидазе
Внешние идентификаторы	OMIM: 609557 MGI: 2441932 ГомолоГен: 15481 Генные карты: PREPL
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 2 (человек)[1] Группа 2п21 Начинать 44,316,281 бп[1] Конец 44,361,862 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 17 (мышь)[2] Группа 17 | 17 E4 Начинать 85,063,470 бп[2] Конец 85,090,241 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • активность экзопептидазы серинового типа • пептидазная активность • активность пептидазы серинового типа • гидролазная активность • активность эндопептидазы серинового типа • GO: 0001948 связывание с белками Сотовый компонент • цитоплазма • цитозоль • аппарат Гольджи • цитоскелет Биологический процесс • протеолиз • регуляция экзоцитоза синаптических везикул Источники:Амиго / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	9581	213760
Ансамбль	ENSG00000138078	ENSMUSG00000024127
UniProt	Q4J6C6	Q8C167
RefSeq (мРНК)	NM_001042385 NM_001042386 NM_001171603 NM_001171606 NM_001171613 NM_001171617 NM_006036 NM_001374275 NM_001374276 NM_001374277	NM_001163622 NM_001163623 NM_001163624 NM_145984
RefSeq (белок)	NP_001035844 NP_001035845 NP_001165074 NP_001165077 NP_001165084 NP_001165088 NP_006027 NP_001361204 NP_001361205 NP_001361206	NP_001157094 NP_001157095 NP_001157096 NP_666096
Расположение (UCSC)	Chr 2: 44.32 - 44.36 Мб	Chr 17: 85.06 - 85.09 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Пролилэндопептидазоподобный является фермент что у людей кодируется PREPL ген.^[5][6]

PREPL принадлежит к подсемейству пролилолигопептидаз сериновых пептидаз (Parvari et al., 2005). [Поставляется OMIM]^[6]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000138078 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024127 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Парвари Р., Бродянский И., Эльпелег О., Моисей С., Ландау Д., Гершковиц Е. (сентябрь 2001 г.). «Рецессивная делеция непрерывного гена хромосомы 2p16, связанная с цистинурией и митохондриальным заболеванием». Am J Hum Genet. 69 (4): 869–875. Дои:10.1086/323624. ЧВК  1226072. PMID  11524703.
6. «Ген Entrez: подобный пролилэндопептидазе PREPL».

дальнейшее чтение

• Мартенс К., Деруа Р., Меулеманс С. и др. (2006). «PREPL: предполагаемая новая олигопептидаза, выдвинутая в центр внимания». Биол. Chem. 387 (7): 879–883. Дои:10.1515 / BC.2006.111. PMID  16913837. S2CID  7983864.
• Робертсон Н.Г., Хетарпал У., Гутьеррес-Эспелета Г.А. и др. (1995). «Выделение новых и известных генов из библиотеки кДНК улитки человеческого плода с использованием субтрактивной гибридизации и дифференциального скрининга». Геномика. 23 (1): 42–50. Дои:10.1006 / geno.1994.1457. PMID  7829101.
• Исикава К., Нагасе Т., Накадзима Д. и др. (1998). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. VIII. 78 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro». ДНК Res. 4 (5): 307–313. Дои:10.1093 / днарес / 4.5.307. PMID  9455477.
• Ким Д.К., Канаи Й., Чой Х.В. и др. (2002). «Характеристика системного переносчика аминокислот L в клетках карциномы мочевого пузыря человека Т24». Биохим. Биофиз. Acta. 1565 (1): 112–122. Дои:10.1016 / S0005-2736 (02) 00516-3. PMID  12225859.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–16903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Парвари Р., Гонен И., Альшафи И. и др. (2005). «Синдром делеции 2p21: характеристика содержания транскрипции». Геномика. 86 (2): 195–211. Дои:10.1016 / j.ygeno.2005.04.001. PMID  15913950.
• Szeltner Z, Alshafee I., Juhász T, et al. (2005). «Белок PREPL A, новый член семейства пролилолигопептидаз, лишенный каталитической активности». Клетка. Мол. Life Sci. 62 (19–20): 2376–2381. Дои:10.1007 / s00018-005-5262-5. PMID  16143824. S2CID  11081394.
• Jaeken J, Martens K, Francois I, et al. (2006). «Делеция PREPL, гена, кодирующего предполагаемую сериновую олигопептидазу, у пациентов с синдромом гипотонии-цистинурии». Являюсь. J. Hum. Genet. 78 (1): 38–51. Дои:10.1086/498852. ЧВК  1380222. PMID  16385448.