SMARCAD1 - SMARCAD1

SMARCAD1
Идентификаторы
Псевдонимы	SMARCAD1, ADERM, ETL1, HEL1, SWI / SNF-связанный, связанный с матрицей актин-зависимый регулятор хроматина, подсемейство a, содержащее DEAD / H-бокс 1, BASNS, HRZ
Внешние идентификаторы	OMIM: 612761 MGI: 95453 ГомолоГен: 5301 Генные карты: SMARCAD1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 4 (человек)[1] Группа 4q22.3 Начните 94,207,611 бп[1] Конец 94,291,292 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 6 (мышь)[2] Группа 6 C1 | 6 30,11 см Начните 65,042,583 бп[2] Конец 65,116,061 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • Связывание ДНК • связывание нуклеотидов • GO: 0008026 геликазная активность • GO: 0001948 связывание с белками • связывание нуклеиновой кислоты • гидролазная активность • Связывание АТФ • связывание хроматина • ДНК-зависимая активность АТФазы Сотовый компонент • место двухцепочечного разрыва • ядерная матрица • вилка ядерной репликации • нуклеоплазма • хромосома • гетерохроматин • ядро клетки Биологический процесс • регуляция рекомбинации ДНК • деацетилирование гистона H3 • ремоделирование хроматина • Обработка двухцепочечных разрывов ДНК • нуклеотидный метаболический процесс • клеточный ответ на стимул повреждения ДНК • АТФ-зависимое ремоделирование хроматина • позитивная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • разделение хромосом • деацетилирование гистона H4 • гомоолигомеризация белков • Ремонт ДНК • организация хроматина Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	56916	13990
Ансамбль	ENSG00000163104	ENSMUSG00000029920
UniProt	Q9H4L7	Q04692
RefSeq (мРНК)	NM_001128429 NM_001128430 NM_001254949 NM_020159	NM_001253392 NM_007958 NM_001355248 NM_001355249 NM_001355250
RefSeq (белок)	NP_001121901 NP_001121902 NP_001241878 NP_064544 NP_001362784 NP_001362785 NP_001362786 NP_001362787 NP_001362788	NP_001240321 NP_031984 NP_001342177 NP_001342178 NP_001342179
Расположение (UCSC)	Chr 4: 94.21 - 94.29 Мб	Chr 6: 65.04 - 65.12 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Связанный с SWI / SNF матрикс-зависимый актин-зависимый регулятор подсемейства A хроматина, содержащего DEAD / H-бокс 1 это белок что у людей кодируется SMARCAD1 ген.^[5][6]

Правильная экспрессия SMARCAD1 может быть важна для отпечаток пальца развитие,^[7] и считается, что нарушение его выражения вызывает адерматоглифия, отсутствие отпечатков пальцев.

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000163104 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029920 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Адра С. Н., Донато Дж. Л., Бадовинац Р., Сайед Ф., Керадж Р., Кай Х., Моран С., Колкер М. Т., Тернер Х., Веремович С., Ширакава Т., Мортон С. К., Шниппер Л. Е., Дрюс Р. (январь 2001 г.) «SMARCAD1, новый определяющий семейство хеликазы человека член, связанный с генетической нестабильностью: клонирование, экспрессия и картирование с 4q22-q23, полосой, богатой точками разрыва и делеционными мутантами, участвующими в нескольких заболеваниях человека». Геномика. 69 (2): 162–73. Дои:10.1006 / geno.2000.6281. PMID  11031099.
6. «Ген Entrez: SMARCAD1 SWI / SNF-связанный, связанный с матрицей актин-зависимый регулятор хроматина, подсемейство а, содержащее DEAD / H-бокс 1».
7. «Тайна пропавших без вести отпечатков пальцев».

дальнейшее чтение

• Олсен Ю.В., Благоев Б., Гнад Ф. и др. (2006). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях». Ячейка. 127 (3): 635–48. Дои:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID  17081983. S2CID  7827573.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Босолей С.А., Едриховски М., Шварц Д. и др. (2004). «Широкомасштабная характеристика ядерных фосфопротеинов клеток HeLa». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 101 (33): 12130–5. Дои:10.1073 / pnas.0404720101. ЧВК  514446. PMID  15302935.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Хиросава М., Нагасе Т., Исикава К. и др. (2000). «Характеристика клонов кДНК, выбранных с помощью анализа GeneMark из фракционированных по размеру библиотек кДНК головного мозга человека». ДНК Res. 6 (5): 329–36. Дои:10.1093 / днарес / 6.5.329. PMID  10574461.
• Сойнинен Р., Шур М., Хенселинг У. и др. (1993). «Локус 1 мышиного энхансера (Etl-1): новый ген млекопитающих, родственный генам регулятора транскрипции дрозофилы и дрожжей». Мех. Dev. 39 (1–2): 111–23. Дои:10.1016 / 0925-4773 (92) 90030-Н. PMID  1489724. S2CID  20053879.