ВАМП2 - VAMP2 - Wikipedia

ВАМП2
Protein VAMP2 PDB 1kil.png
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыВАМП2, SYB2, VAMP-2, мембранный белок 2, связанный с везикулами, NEDHAHM
Внешние идентификаторыOMIM: 185881 MGI: 1313277 ГомолоГен: 7591 Генные карты: ВАМП2
Расположение гена (человек)
Хромосома 17 (человек)
Chr.Хромосома 17 (человек)[1]
Хромосома 17 (человек)
Genomic location for VAMP2
Genomic location for VAMP2
Группа17p13.1Начинать8,159,149 бп[1]
Конец8,163,546 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE VAMP2 201556 s at fs.png

PBB GE VAMP2 214792 x at fs.png

PBB GE VAMP2 201557 at fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_014232
NM_001330125

NM_009497

RefSeq (белок)

NP_001317054
NP_055047

NP_033523

Расположение (UCSC)Chr 17: 8.16 - 8.16 МбChr 11: 69.09 - 69.09 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши
Гипотетические модели конформаций VAMP2 и участие в сборке комплекса SNARE для высвобождения нейромедиатора

Связанный с пузырьками мембранный белок 2 (ВАМП2) это белок что у людей кодируется ВАМП2 ген.[5][6]

Функция

Синаптобревины / ВАМП, синтаксины, и белок, связанный с синаптосомами массой 25 кДа SNAP25 являются основными компонентами белкового комплекса, участвующего в стыковке и / или слиянии синаптические везикулы с пресинаптической мембраной. VAMP2 является членом мембранный белок, связанный с пузырьками (ВАМП) / семейство синаптобревинов. Предполагается, что VAMP2 участвует в нейротрансмиттер выпуск на этапе между стыковкой и слияние. Мыши, лишенные функционального гена synaptobrevin2 / VAMP2, не могут выжить после рождения и имеют резко сниженную синаптическую передачу, около 10% от контроля.[7] Белок образует стабильный комплекс с синтаксином, белком, связанным с синаптосомами, 25 кДа и комплексин. Он также образует особый комплекс с синаптофизин.[6]

Клиническое значение

Гетерозиготный мутации в VAMP2 вызывают расстройство нервного развития с гипотония и аутичный особенности (с или без гиперкинетические движения ).[8][9][10]

Взаимодействия

VAMP2 был показан взаимодействовать с:

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000220205 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020894 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Арчер Б.Т., Озчелик Т., Ян Р., Франк У., Зюдхоф ТЦ (октябрь 1990 г.). «Структуры и хромосомные локализации двух генов человека, кодирующих синаптобревины 1 и 2». Журнал биологической химии. 265 (28): 17267–73. PMID  1976629.
  6. ^ а б «Ген Entrez: мембранный белок 2, связанный с пузырьками VAMP2 (синаптобревин 2)».
  7. ^ Шох С., Деак Ф., Кенигсторфер А., Можаева М., Сара Й., Зюдхоф ТЦ, Кавалали Е.Т. (ноябрь 2001 г.). «Функция SNARE проанализирована у мышей с нокаутом по синаптобревину / VAMP». Наука. 294 (5544): 1117–22. Bibcode:2001Научный ... 294.1117С. Дои:10.1126 / science.1064335. PMID  11691998. S2CID  40321111.
  8. ^ Salpietro V, Malintan NT, Llano-Rivas I, et al. (Апрель 2019). «Мутации в нервном пузыре SNARE VAMP2 влияют на слияние синаптических мембран и нарушают нейроразвитие человека». Американский журнал генетики человека. 104 (4): 721‐730. Дои:10.1016 / j.ajhg.2019.02.016. ЧВК  6451933. PMID  30929742.
  9. ^ Сунага Ю., Мурамацу К., Косаки К. и др. (Апрель 2020 г.). «Вариант нейронального везикулярного SNARE VAMP2 (синаптобревин-2): первое сообщение в Японии». Мозг и развитие. 42 (7): 529–533. Дои:10.1016 / j.braindev.2020.04.001. PMID  32336483. S2CID  216095891.
  10. ^ «Запись OMIM: расстройство нервного развития с гипотонией и аутизмом с гиперкинетическими движениями или без них».
  11. ^ Мартинчич И., Перальта, ME, Нгзее, Дж. К. (октябрь 1997 г.). «Выделение и характеристика двойного пренилированного рецептора Rab и VAMP2». Журнал биологической химии. 272 (43): 26991–8. Дои:10.1074 / jbc.272.43.26991. PMID  9341137.
  12. ^ Ли Й, Чин Л.С., Вейгель К., Ли Л. (ноябрь 2001 г.). «Spring, новый белок пальца RING, регулирующий экзоцитоз синаптических везикул». Журнал биологической химии. 276 (44): 40824–33. Дои:10.1074 / jbc.M106141200. PMID  11524423.
  13. ^ а б Хао Дж. К., Салем Н., Пэн XR, Келли Р. Б., Беннет М. К. (март 1997 г.). «Влияние мутаций в везикулярно-ассоциированном мембранном белке (VAMP) на сборку мультимерных белковых комплексов». Журнал неврологии. 17 (5): 1596–603. Дои:10.1523 / JNEUROSCI.17-05-01596.1997. ЧВК  6573372. PMID  9030619.
  14. ^ а б Чен X, Томчик Д.Р., Ковригин Э., Арак Д., Мачиус М., Зюдхоф ТК, Ризо Дж. (Январь 2002 г.). «Трехмерная структура комплекса комплексин / SNARE». Нейрон. 33 (3): 397–409. Дои:10.1016 / s0896-6273 (02) 00583-4. PMID  11832227. S2CID  17878965.
  15. ^ а б Paumet F, Le Mao J, Martin S, Galli T, David B, Blank U, Roa M (июнь 2000 г.). «Растворимые рецепторы белка прикрепления NSF (SNAREs) в тучных клетках RBL-2H3: функциональная роль синтаксина 4 в экзоцитозе и идентификация секреторного компартмента, содержащего мембранный белок 8, связанный с везикулами». Журнал иммунологии. 164 (11): 5850–7. Дои:10.4049 / jimmunol.164.11.5850. PMID  10820264.
  16. ^ Имаи А., Нашида Т., Йоши С., Шимомура Х. (август 2003 г.). «Внутриклеточная локализация белков SNARE в ацинарных клетках околоушной железы крысы: комплексы SNARE на апикальной плазматической мембране». Архивы оральной биологии. 48 (8): 597–604. Дои:10.1016 / с0003-9969 (03) 00116-х. PMID  12828989.
  17. ^ Каваниси М., Тамори Ю., Окадзава Х., Араки С., Шинода Х., Касуга М. (март 2000 г.). «Роль SNAP23 в инсулино-индуцированной транслокации GLUT4 в адипоцитах 3T3-L1. Опосредование образования комплекса между синтаксином4 и VAMP2». Журнал биологической химии. 275 (11): 8240–7. Дои:10.1074 / jbc.275.11.8240. PMID  10713150.
  18. ^ Дулубова И., Сугита С., Хилл С., Хосака М., Фернандес И., Зюдхоф ТК, Ризо Дж. (Август 1999 г.). «Конформационный переключатель синтаксина во время экзоцитоза: роль munc18». Журнал EMBO. 18 (16): 4372–82. Дои:10.1093 / emboj / 18.16.4372. ЧВК  1171512. PMID  10449403.
  19. ^ McMahon HT, Missler M, Li C, Südhof TC (октябрь 1995 г.). «Комплексины: цитозольные белки, регулирующие функцию рецептора SNAP». Клетка. 83 (1): 111–9. Дои:10.1016/0092-8674(95)90239-2. PMID  7553862. S2CID  675343.
  20. ^ Перес-Брангули Ф., Мухайсен А., Блази Дж. (Июнь 2002 г.). «Связывание Munc 18a с изоформами синтаксина 1A и 1B определяет его локализацию на плазматической мембране и блокирует сборку SNARE в трехгибридном системном анализе». Молекулярная и клеточная нейронауки. 20 (2): 169–80. Дои:10.1006 / mcne.2002.1122. PMID  12093152. S2CID  23927545.
  21. ^ Маргиттай М., Отто Х., Ян Р. (март 1999 г.). «Стабильное взаимодействие между синтаксином 1a и синаптобревином 2, опосредованное их трансмембранными доменами». Письма FEBS. 446 (1): 40–4. Дои:10.1016 / s0014-5793 (99) 00028-9. PMID  10100611. S2CID  9115709.
  22. ^ Моллинедо Ф., Мартин-Мартин Б., Калафат Дж., Набокина С.М., Лазо, Пенсильвания (январь 2003 г.). "Роль связанного с везикулами мембранного белка-2 через Q-растворимый N-этилмалеимид-чувствительный фактор присоединения рецептора белка / R-растворимый N-этилмалеимид-чувствительный фактор взаимодействия рецептора белка прикрепления в экзоцитозе специфических и третичных гранул нейтрофилов человека ". Журнал иммунологии. 170 (2): 1034–42. Дои:10.4049 / jimmunol.170.2.1034. PMID  12517971.
  23. ^ Джагадиш М.Н., Фернандес С.С., Хьюиш Д.Р., Маколей С.Л., Гоф К.Х., Грусовин Дж., Веркейлен А., Косгроув Л., Алафачи А., Френкель М.Дж., Уорд К.В. (август 1996 г.). «Чувствительные к инсулину ткани содержат изоформы А и В основного комплексного белка SNAP-25 (синаптосомно-связанный белок 25) в дополнение к синтаксину 4 и синаптобревинам 1 и 2». Биохимический журнал. 317. 317 (3): 945–54. Дои:10.1042 / bj3170945. ЧВК  1217577. PMID  8760387.
  24. ^ Рид Г.Л., Хунг А.К., Фицджеральд М.Л. (апрель 1999 г.). «Человеческие тромбоциты содержат белки SNARE и гомолог Sec1p, который взаимодействует с синтаксином 4 и фосфорилируется после активации тромбина: последствия для секреции тромбоцитов». Кровь. 93 (8): 2617–26. Дои:10.1182 / кровь.V93.8.2617. PMID  10194441.

дальнейшее чтение