Синдром Бернсайда-Батлера - Burnside-Butler syndrome

Синдром Бернсайда-Батлера
Другие имена15q11.2 Микроделеция BP1-BP2

Синдром Бернсайда-Батлера это имя, которое было применено к эффектам микроделеция из ДНК последовательности, включающие четыре гена развития нервной системы (TUBGCP5, CYFIP1, NIPA1, и NIPA2 ).[1] Различный развивающий и психические расстройства были отнесены к микроделеции; однако у подавляющего большинства людей с делецией нет никаких клинических признаков, связанных с ней. Необходимы дополнительные исследования, чтобы очертить диапазон клиническая картина.[2][3]

В 15q11.2 Микроделеция ВР1 – ВР2 (Синдром Бернсайда-Батлера) был наиболее распространенным цитогенетический аномалия, обнаруженная в недавнем исследовании с использованием сверхвысокого разрешения хромосомный микроматричный анализ оптимизирован для расстройства нервного развития из 10 351 пациента, поступающих последовательно генетические лабораторные исследования который имел спектр аутизма расстройства (РАС).[4] Это может быть недостаточно признанным фактором глобальной распространенности РАС, которые являются обычным клиническим проявлением многих редких генетические нарушения, многие из которых могут быть идентифицированы с помощью анализа хромосомных микрочипов. Сообщалось, что микроделеция 15q11.2 BP1-BP2 составляет 9% из 85 основных генетических находок, связанных с нарушениями развития нервной системы, за которыми следует синдром проксимальной делеции 16p11.2 (5%).[4] Однако очень высокая частота делеции у здоровых популяций контроля предполагает, что существует значительная систематическая ошибка в установлении диагноза и что у большинства людей с нарушением развития нервной системы и делецией, вероятно, есть альтернативная причина своих симптомов. В крупном популяционном исследовании[5] У 1 из 292 человек в общей популяции была эта делеция. В то время как делеция была чрезмерно представлена ​​в случаях по сравнению с контролем (в 1 из 126 случаев была делеция), предполагая, что она, вероятно, действительно способствует проблемам нервного развития у некоторых людей, пенетрантность, вероятно, будет очень низкой. Чтобы понять этот момент, важно помнить, что затронутые люди составляют лишь небольшую часть населения. Например, если предположить, что 1% имеет умственную отсталость, это будет означать пенетрантность ~ 1,3% для делеции, то есть 98,7% людей с делецией в результате не будут иметь никаких симптомов.

Это говорит о том, что термин «синдром Бернсайда-Батлера» следует использовать с осторожностью, если вообще использовать. В контексте низкой пенетрантности для очень распространенного варианта неудивительно, что признаки, которые были приписаны делеции, очень вариабельны и непоследовательны. Не было описано последовательного набора характеристик, который отвечал бы обычным критериям для обозначения синдрома, и использование этого термина может вызвать путаницу.

Рекомендации

  1. ^ Еркович, А. М .; Батлер, М. Г. (2014). «Дальнейшее фенотипическое расширение синдрома микроделеции 15q11.2 BP1-BP2 (Бернсайд-Батлера) - IOS Press». Журнал детской генетики. 3 (1): 41–44. Дои:10.3233 / pge-14082. ЧВК  4190059. PMID  25309804.
  2. ^ Кокс, Девин М .; Батлер, Мерлин Г. (13 февраля 2015 г.). «Синдром микроделеции 15q11.2 BP1 – BP2: обзор». Международный журнал молекулярных наук. 16 (2): 4068–4082. Дои:10.3390 / ijms16024068. ЧВК  4346944. PMID  25689425.
  3. ^ «Запись OMIM - № 615656 - СИНДРОМ УДАЛЕНИЯ ХРОМОСОМ 15q11.2». www.omim.org. Получено 2015-10-02.[постоянная мертвая ссылка ]
  4. ^ а б Хо, Карен С .; Вассман, Э. Роберт; Baxter, Adrianne L .; Hensel, Charles H .; Мартин, Меган М .; Прасад, апарна; Тведе, Надежда; Vanzo, Rena J .; Батлер, Мерлин Г. (09.12.2016). «Анализ хромосомных микрочипов последовательных лиц с расстройствами аутистического спектра с использованием хромосомных микрочипов сверхвысокого разрешения, оптимизированных для расстройств нервного развития». Международный журнал молекулярных наук. 17 (12): 2070. Дои:10.3390 / ijms17122070. ISSN  1422-0067. ЧВК  5187870. PMID  27941670.
  5. ^ Коу, Брэдли П.; Уизерспун, Кали; Розенфельд, Джилл А .; ван Бон, Брегье В. М .; Vulto-van Silfhout, Anneke T .; Боско, Паоло; Друг, Кэтрин Л .; Бейкер, Карл; Буоно, Серафино; Vissers, Lisenka E. L. M .; Schuurs-Hoeijmakers, Яннеке Х. (октябрь 2014 г.). «Уточняющий анализ вариации числа копий позволяет выявить конкретные гены, связанные с задержкой развития». Природа Генетика. 46 (10): 1063–1071. Дои:10.1038 / ng.3092. ISSN  1546-1718. ЧВК  4177294. PMID  25217958.