Хромосома 22 - Chromosome 22

Хромосома 22
Хромосома человека 22 пара после G-полосы. Один от матери, один от отца.
Хромосома 22 пара в человеческом мужчине кариограмма.
Функции
Длина (бп )	50 818 468 п.н. (ГРЧ38 )[1]
Нет. генов	417 (CCDS )[2]
Тип	Аутосома
Положение центромеры	Акроцентрический[3] (15,0 Мбит / с[4])
Полные списки генов
CCDS	Список генов
HGNC	Список генов
UniProt	Список генов
NCBI	Список генов
Внешние программы просмотра карт
Ансамбль	Хромосома 22
Entrez	Хромосома 22
NCBI	Хромосома 22
UCSC	Хромосома 22
Полные последовательности ДНК
RefSeq	NC_000022 (ФАСТА )
GenBank	CM000684 (ФАСТА )

Хромосома 22 одна из 23 пар хромосомы в человеческом клетки. У людей обычно есть две копии хромосомы 22 в каждой клетке. Хромосома 22 - вторая по величине хромосома человека, охватывающая около 49 миллионов человек. ДНК пар оснований и составляет от 1,5 до 2% всей ДНК в клетки.

В 1999 г. исследователи, работающие над Проект "Геном человека" объявили, что определили последовательность пар оснований, составляющих эту хромосому. Хромосома 22 была первой хромосомой человека, которая была полностью секвенирована.^[5]

Хромосомы человека пронумерованы по их кажущемуся размеру в кариотип, с Хромосома 1 является самой большой, а хромосома 22 изначально была определена как самая маленькая. Однако секвенирование генома показало, что Хромосома 21 на самом деле меньше, чем хромосома 22.

Гены

Количество генов

Ниже приведены некоторые оценки количества генов в хромосоме 22 человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотация генома их предсказания количество генов на каждой хромосоме различается (технические подробности см. предсказание генов ). Среди различных проектов совместный проект согласованной последовательности кодирования (CCDS ) придерживается крайне консервативной стратегии. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего числа генов, кодирующих человеческие белки.^[6]

По оценке	Гены, кодирующие белок	Некодирующие гены РНК	Псевдогены	Источник	Дата выхода
CCDS	417	—	—	[2]	2016-09-08
HGNC	424	161	295	[7]	2019-07-08
Ансамбль	489	515	325	[8]	2017-03-29
UniProt	496	—	—	[9]	2018-02-28
NCBI	474	392	379	[10][11][12]	2017-05-19

Список генов

Смотрите также: Категория: Гены на хромосоме 22 человека.

Ниже приведен частичный список генов на хромосоме 22 человека. Полный список см. По ссылке в информационном поле справа.

• ADM2: кодировка белок ADM2
• APOBEC3B: кодировка белок Вероятный ДНК dC-> dU-редактирующий фермент APOBEC-3B
• ARFGAP3: кодировка белок Фактор АДФ-рибозилирования Белок, активирующий ГТФазу 3
• ASCC2: кодировка белок Сигнал активации коинтегратора 1 комплексной субъединицы 2
• ATF4 (22q13) кодирующий белок циклический AMP-зависимый фактор транскрипции ATF-4
• BCR (22q11) кодирующий белок кластерной области точки останова
• CARD10 (22q13), кодирующий белок 10, содержащий домен рекрутирования каспазы
• CBX7 (22q13) кодирующий гомолог белка хромобокса 7
• CDC42EP1: CDC42 эффекторный белок 1
• CECR1: Синдром кошачьего глаза белок критической области 1
• ЧЕК2 (22q12)
• COMT
• CRELD2: Богаты цистеином, EGF-подобный домен белка 2
• CSDC2: Белок, содержащий домен холодного шока D2
• CSNK1E: кодировка фермент Казеинкиназа I изоформа эпсилон или CK1ε,
• DGCR5: кодирование длинная некодирующая РНК
• DGCR6: Синдром ДиДжорджи, ген критической области 6
• EP300
• EP300-AS1
• EWSR1
• TAFA5: Семейство со сходством последовательностей 19 член A5
• FAM227A: кодирующий белок FAM227A
• FBLN1
• GTPBP1: GTP-связывающий белок 1
• IGL @
• IGLJ3 кодирование белок Иммуноглобулин лямбда присоединения 3
• KIAA0930: кодирует не охарактеризованный белок KIAA0930
• LINC00899 кодирование белок Длинная межгенная небелковая кодирующая РНК 899
• MAPK1
• MAPK12
• MCAT: кодировка фермент Трансацилаза белка-носителя малонил-КоА-ацила, митохондриальная
• MCM5
• МИФ
• MIRLET7BHG: кодировка белок Ген хозяина MIRLET7B (небелковое кодирование)
• MKL1
• MMP11
• MN1
• MTP18:
• MYH9
• NF2
• NOL12: кодировка белок Ядерный белок 12
• PARVB
• PDGFB
• PI4KA: кодировка фермент Фосфатидилинозитол-4-киназа альфа
• PI4KAP2: псевдоген фосфатидилинозитол 4-киназа альфа псевдоген 2
• PISD: кодировка фермент Профермент фосфатидилсерин декарбоксилазы
• PNPLA3: кодировка фермент Пататин-подобный белок 3, содержащий домен фосфолипазы
• PRAME: кодировка белок Антиген меланомы преимущественно экспрессируется в опухолях
• RAC2
• RBX1
• RNR5: кодирующая РНК, рибосомный 45S кластер 5
• RRP7A: кодировка белок Рибосомный РНК-процессирующий белок 7 гомолог A
• SAMM50: кодировка белок Сортировочно-сборочное оборудование компонент 50 гомолог
• СЕНТЯБРЬ 3: кодировка белок Нейронон-специфический септин-3
• 5 СЕНТЯБРЯ
• ШФМ3П1:
• SOX10
• SYNGR1: кодировка белок Синаптогирин-1
• TBC1D10A: кодировка белок Член семейства доменов TBC1 10A
• TEF: кодировка белок Эмбриональный фактор тиротрофии
• THAP7: кодировка белок Белок 7, содержащий домен THAP
• THOC5: кодировка белок THO комплексный гомолог субъединицы 5
• ТРМУ: кодировка фермент Митохондриальная тРНК-специфическая 2-тиоуридилаза 1
• TTC28: кодировка белок Тетратрикопептидный повторяющийся домен 28
• TTLL1: кодировка фермент Вероятная тубулин полиглутамилаза TTLL1
• XRCC6: кодировка белок Ku70

Locus	Ген	Описание	Условие
22q11.1-q11.2	IGL @	Асимметричные кричащие фации (Кардиофациальный синдром Кайлера)
22q11.21	TBX1	Т-образная коробка 1
22q11	RTN4R	Рецептор ретикулона 4	Шизофрения
22q11.21-q11.23	COMT	ген катехол-O-метилтрансферазы
22q12.1-q13.1	NEFH	нейрофиламент, тяжелый полипептид 200 кДа
22q12.1[13]	ЧЕК2	Гомолог контрольной точки CHK2 (S. pombe)
22q12.2	NF2	нейрофибромин 2	двусторонний акустическая неврома
22q13	SOX10	SRY (область определения пола Y) - блок 10
22q13.1	APOL1	Аполипопротеин L1
22q13.2	EP300	E1A-связывающий белок p300
22q13.3	WNT7B	Семейство сайтов интеграции бескрылых MMTV, член 7B	Синдром делеции 22q13
22q13.3	ХВОСТОВИК3	SH3 и домены с множественными анкириновыми повторами 3	Синдром делеции 22q13
22q13.3	SULT4A1	семейство сульфотрансфераз 4A, член 1	Синдром делеции 22q13
22q13.3	PARVB	парвин бета (организация цитоскелета и клеточная адгезия)	Синдром делеции 22q13

Заболевания и расстройства

Следующие заболевания связаны с генами на 22 хромосоме:

• Боковой амиотрофический склероз
• Рак молочной железы
• Синдром кошачьего глаза
• Хронический миелоидный лейкоз
• Синдром ДиДжорджи
• Десмопластическая мелкоклеточная опухоль
• Синдром дистальной делеции 22q11.2
• Синдром делеции 22q13 или же Синдром Фелана-Макдермида
• Синдром Эмануэля
• Саркома Юинга
• Фокальный сегментарный гломерулосклероз
• Синдром Ли-Фраумени
• Метахроматическая лейкодистрофия
• Метгемоглобинемия
• Нейрофиброматоз 2 типа
• Синдром Опица G / BBB
• Синдром Рубинштейна-Тайби
• Синдром Ваарденбурга
• Шизофрения^[14]

Хромосомные состояния

Следующие состояния вызваны изменениями структуры или количества копий 22-й хромосомы:

• Синдром делеции 22q11.2: У большинства людей с синдромом делеции 22q11.2 отсутствует около 3 миллионов пар оснований на одной копии хромосомы 22 в каждой клетке. Делеция происходит около середины хромосомы в месте, обозначенном как q11.2. Этот регион содержит около 30 генов, но многие из этих генов недостаточно охарактеризованы. Небольшой процент пораженных людей имеет более короткие делеции в том же регионе.
  Утрата одного конкретного гена, TBX1, как полагают, является ответственной за многие характерные особенности синдрома делеции 22q11.2, такие как пороки сердца, отверстие в ротовой полости ( волчья пасть ), отличительные черты лица и низкий уровень кальция. Однако потеря этого гена не вызывает затруднений в обучении. Другие гены в удаленной области также могут вносить вклад в признаки и симптомы синдрома делеции 22q11.2.
• Синдром дистальной делеции 22q11.2
• Синдром делеции 22q13
• Другие хромосомные состояния: другие изменения числа или структуры хромосомы 22 могут иметь различные последствия, включая умственную отсталость, задержку развития, физические отклонения и другие медицинские проблемы. Эти изменения включают в себя дополнительный кусок хромосомы 22 в каждой клетке (частичная трисомия), недостающий сегмент хромосомы в каждой клетке (частичная моносомия) и кольцевую структуру, называемую кольцевой хромосомой 22, которая вызвана разрывом и повторным прикреплением обоих концов. хромосомы.
• Синдром кошачьего глаза это редкое заболевание, чаще всего вызываемое хромосомным изменением, называемым перевернутой дупликацией 22. Небольшая дополнительная хромосома состоит из генетического материала хромосомы 22, который был аномально дублирован (скопирован). Дополнительный генетический материал вызывает характерные признаки и симптомы синдрома кошачьего глаза, включая аномалию глаз, называемую колобома радужки глаза (щель или трещина в цветной части глаза), небольшие пятна на коже или ямки перед ухом, пороки сердца, проблемы с почками и, в некоторых случаях, задержка развития.
• Перестановка (перемещение ) генетического материала между хромосомами 9 и 22 связан с несколькими типами рака крови (лейкемия ). Эта хромосомная аномалия, которую обычно называют Филадельфийская хромосома, содержится только в раковых клетках. Филадельфийская хромосома выявляется в большинстве случаев медленно прогрессирующей формы рака крови, называемой хронический миелоидный лейкоз, или CML. Он также был обнаружен в некоторых случаях более быстро прогрессирующего рака крови (острых лейкозов). Наличие филадельфийской хромосомы может помочь предсказать, как будет развиваться рак, и является мишенью для молекулярной терапии.
• Синдром Эмануэля - это транслокация хромосом 11 и 22. Первоначально известный как синдром сверхкомплектной (22), он возникает, когда у человека есть дополнительная хромосома, состоящая из частей 11-й и 22-й хромосом.

Цитогенетическая полоса

Идеограммы G-бэндинга 22 хромосомы человека

Идеограмма G-бэндинга 22-й хромосомы человека в разрешении 850 ударов в час. Длина полосы на этой диаграмме пропорциональна длине пары оснований. Этот тип идеограммы обычно используется в браузерах генома (например, Ансамбль, Браузер генома UCSC ).

Шаблоны G-бэндов 22-й хромосомы человека в трех разных разрешениях (400,^[15] 550^[16] и 850^[4]). Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах из ISCN (2013).^[17] Этот тип идеограммы представляет собой фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в разные моменты времени митотический процесс.^[18]

G-диапазоны хромосомы 22 человека в разрешении 850 ударов в час^[19]

Chr.	Рука[20]	Группа[21]	ISCN Начните[22]	ISCN остановка[22]	Базовая пара Начните	Базовая пара остановка	Пятно[23]	Плотность
22	п	13	0	260	1	4,300,000	Гвар
22	п	12	260	576	4,300,001	9,400,000	стебель
22	п	11.2	576	836	9,400,001	13,700,000	Гвар
22	п	11.1	836	1015	13,700,001	15,000,000	Acen
22	q	11.1	1015	1234	15,000,001	17,400,000	Acen
22	q	11.21	1234	1563	17,400,001	21,700,000	гнег
22	q	11.22	1563	1700	21,700,001	23,100,000	gpos	25
22	q	11.23	1700	1878	23,100,001	25,500,000	гнег
22	q	12.1	1878	2029	25,500,001	29,200,000	gpos	50
22	q	12.2	2029	2194	29,200,001	31,800,000	гнег
22	q	12.3	2194	2413	31,800,001	37,200,000	gpos	50
22	q	13.1	2413	2687	37,200,001	40,600,000	гнег
22	q	13.2	2687	2852	40,600,001	43,800,000	gpos	50
22	q	13.31	2852	3181	43,800,001	48,100,000	гнег
22	q	13.32	3181	3290	48,100,001	49,100,000	gpos	50
22	q	13.33	3290	3400	49,100,001	50,818,468	гнег

Рекомендации

1. "Консорциум ссылок на геном человека". Национальный центр биотехнологической информации. 24 декабря 2013 г.. Получено 4 марта 2017.
2. "Результаты поиска - 22 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" имеет ccds "[Свойства] И живые [prop]) - Ген". NCBI. CCDS Release 20 для Homo sapiens. 8 сентября 2016 г.. Получено 28 мая 2017.
3. Том Страчан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека. Наука о гирляндах. п. 45. ISBN  978-1-136-84407-2.
4. Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
5. Мэр, Сьюзен (1999). «Секвенирована первая хромосома человека». BMJ. BMJ Group. 319 (7223): 1453. Дои:10.1136 / bmj.319.7223.1453a. ЧВК  1117192. PMID  10582915.
6. Пертя М, Зальцберг С.Л. (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека». Геном Биол. 11 (5): 206. Дои:10.1186 / gb-2010-11-5-206. ЧВК  2898077. PMID  20441615.
7. «Статистика и загрузки для хромосомы 22». Комитет по номенклатуре генов HUGO. 8 июля 2019 г.. Получено 7 августа 2019.
8. "Хромосома 22: Краткое описание хромосомы - Homo sapiens". Ensembl Release 88. 29 марта 2017 г.. Получено 19 мая 2017.
9. «Хромосома человека 22: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM». UniProt. 28 февраля 2018 г.. Получено 16 марта 2018.
10. "Результаты поиска - 22 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" кодирующий белок генотипа "[Свойства] И живой [опора]) - Ген". NCBI. 19 мая 2017. Получено 20 мая 2017.
11. "Результаты поиска - 22 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И ((" genetype miscrna "[Свойства] ИЛИ" genetype ncrna "[Свойства] ИЛИ" genetype rrna "[Свойства] ИЛИ" genetype trna "[Свойства] ИЛИ «genetype scrna» [Свойства] ИЛИ «genetype snrna» [Свойства] ИЛИ «genetype snorna» [Свойства]) НЕ «кодирование белка генотипа» [Свойства] AND alive [prop]) - Gene ». NCBI. 19 мая 2017. Получено 20 мая 2017.
12. "Результаты поиска - 22 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" псевдо-генотип "[Свойства] И живой [опора]) - Ген". NCBI. 19 мая 2017. Получено 20 мая 2017.
13. Бек, Меган; Петерсон, Джесс Ф .; МакКоннелл, Джулианн; Макгуайр, Марианна; Асато, Мия; Losee, Joseph E .; Сурти, Урваши; Мадан-Хетарпал, Сунита; Райкович, Александар; Яценко, Светлана А. (май 2015 г.). «Черепно-лицевые аномалии и задержка развития в двух семьях с перекрывающимися микроделециями 22q12.1 с участием этого гена». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 167 (5): 1047–1053. Дои:10.1002 / ajmg.a.36839. PMID  25810350.
14. Лю Х., Абекасис Г.Р., Хит С.К., Ноулз А., Демарс С., Чен Й.Дж., Роос Дж.Л., Рапопорт Дж.Л., Гогос Дж.А., Карайоргоу М. (декабрь 2002 г.). «Генетическая изменчивость в локусе 22q11 и предрасположенность к шизофрении». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16859–64. Дои:10.1073 / pnas.232186099. ЧВК  139234. PMID  12477929.
15. Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-03-04. Проверено 26 апреля 2017.
16. Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (550 bphs, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2015-08-11. Проверено 26 апреля 2017.
17. Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Медицинские и научные издательства Karger. ISBN  978-3-318-02253-7.
18. Sethakulvichai, W .; Manitpornsut, S .; Wiboonrat, M .; Lilakiatsakun, W .; Assawamakin, A .; Тонгсима, С. (2012). «Оценка разрешающей способности на уровне полосы изображений хромосом человека». В области компьютерных наук и программной инженерии (JCSSE), Международная совместная конференция 2012 г.: 276–282. Дои:10.1109 / JCSSE.2012.6261965. ISBN  978-1-4673-1921-8.
19. Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
20. "п": Короткая рука;"q": Длинная рука.
21. Номенклатуру цитогенетического бэндинга см. В статье локус.
22. Эти значения (начало / конец ISCN) основаны на длине полос / идеограмм из книги ISCN, Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Произвольная единица.
23. gpos: Область, окрашенная G полосы, в общем AT-богатый и генетически бедные; гнег: Область, негативно окрашенная полосой G, обычно CG-богатый и богатый генами; Acen Центромера. вар: Переменная область; стебель: Стебель.

дальнейшее чтение

• Данхэм И., Шимидзу Н., Роу Б.А., Чиссо С., Хант А.Р., Коллинз Дж. Э., Брускевич Р., Биэр Д.М., Зажим М., Сминк Л.Дж., Эйнскау Р., Алмейда Дж. П., Бэббидж А., Баггулей С., Бейли Дж., Барлоу К., Бейтс К. , Бисли О., Берд С. П., Блейки С., Бриджман А. М., Бак Д., Берджесс Дж., Беррилл В. Д., О'Брайен КП (1999). «Последовательность ДНК хромосомы 22 человека». Природа. 402 (6761): 489–95. Дои:10.1038/990031. PMID  10591208.
• Гилберт Ф (1998). «Гены и хромосомы болезней: карты болезней генома человека. Хромосома 22». Genet Test. 2 (1): 89–97. Дои:10.1089 / gte.1998.2.89. PMID  10464604.
• Курцрок Р., Кантарджян Х.М., Друкер Б.Дж., Талпаз М. (2003). «Филадельфийские хромосомно-положительные лейкозы: от основных механизмов к молекулярной терапии». Энн Интерн Мед. 138 (10): 819–30. Дои:10.7326/0003-4819-138-10-200305200-00010. PMID  12755554.
• Maynard TM, Haskell GT, Lieberman JA, LaMantia AS (2002). «22q11 DS: геномные механизмы и функции генов при синдроме ДиДжорджи / велокардиофациального синдрома». Int J Dev Neurosci. 20 (3–5): 407–19. Дои:10.1016 / S0736-5748 (02) 00050-3. PMID  12175881.
• Макдермид HE, Морроу BE (2002). «Геномные нарушения на 22q11». Am J Hum Genet. 70 (5): 1077–88. Дои:10.1086/340363. ЧВК  447586. PMID  11925570.
• Макдональд-Макгинн Д.М., Киршнер Р., Гольдмунц Э, Салливан К., Эйхер П., Гердес М., Мосс Э, Солот К., Ван П., Джейкобс И., Хэндлер С., Найтли К., Хехер К., Уилсон М., Мин Дж. Э, Грейс К., Дрисколл Д., Паскуариелло П., Рэндалл П., Ларосса Д., Эмануэль Б.С., Закай Е.Х. (1999). «История Филадельфии: делеция 22q11.2: отчет о 250 пациентах». Genet Couns. 10 (1): 11–24. PMID  10191425.
• Ринн Дж. Л., Ойскирхен Дж., Бертоне П., Мартоне Р., Ласкомб Н. М., Хартман С., Харрисон П. М., Нельсон Ф. К., Миллер П., Герштейн М., Вайсман С., Снайдер М. (2003). «Транскрипционная активность хромосомы 22 человека». Genes Dev. 17 (4): 529–40. Дои:10.1101 / gad.1055203. ЧВК  195998. PMID  12600945.
• Wilson HL, Wong AC, Shaw SR, Tse WY, Stapleton GA, Phelan MC, Hu S, Marshall J, McDermid HE, et al. (2003). «Молекулярная характеристика синдрома делеции 22q13 подтверждает роль гаплонедостаточности SHANK3 / PROSASP2 в основных неврологических симптомах». J Med Genet. 40 (8): 575–584. Дои:10.1136 / jmg.40.8.575. ЧВК  1735560. PMID  12920066.

внешняя ссылка

• Национальные институты здоровья. «Хромосома 22». Домашний справочник по генетике. Получено 6 мая 2017.
• «Хромосома 22». Информационный архив проекта "Геном человека", 1990–2003 гг.. Получено 6 мая 2017.