Синдром Туретта - Tourette syndrome

синдром Туретта
Другие именаСиндром Туретта, расстройство Туретта, синдром Жиля де ла Туретта (GTS), комбинированное расстройство голоса и множественных моторных тиков [де ла Туретта]
Голова и плечи мужчины с более короткой эдвардианской бородой и коротко остриженными волосами, во французском пальто и воротнике примерно 1870 года.
Жорж Жиль де ла Туретт (1857–1904), тезка синдрома Туретта
СпециальностьПедиатрия, неврология
СимптомыТики[1]
Обычное началоОбычно в детстве[1]
ПродолжительностьДолгосрочный[2]
ПричиныГенетический с влиянием окружающей среды[2]
Диагностический методНа основании истории болезни и симптомов[1]
МедикаментОбычно нет, иногда нейролептики и норадренергические препараты[1]
ПрогнозУлучшение до исчезновения тиков, начиная с позднего подросткового возраста[2]
ЧастотаОколо 1%[3]

синдром Туретта или Синдром Туретта (сокращенно TS или Туретта) является обычным расстройство нервного развития что начинается в детстве или юности. Характеризуется многократным движением (моторным) тики и хотя бы один вокальный (звуковой) тик. Обычные тики - это моргание, кашель, прочистка горла, фырканье и движения лица. Обычно им предшествуют нежелательные позывы или ощущения в пораженных мышцах, иногда они могут быть временно подавлены, и характерно изменение местоположения, силы и частоты. Болезнь Туретта находится на более тяжелой стадии спектр из тиковые расстройства. Тики часто остаются незамеченными случайными наблюдателями.

Когда-то болезнь Туретта считалась редкой и причудливой синдром и обычно ассоциируется с копролалия (произнесение нецензурных слов или социально неуместных и уничижительных замечаний). Это больше не считается редкостью; около 1% детей школьного возраста и подростков страдают синдромом Туретта,[1] и копролалия встречается только в меньшинстве. Специальных тестов для диагностики синдрома Туретта не существует; его не всегда правильно выявляют, потому что в большинстве случаев симптомы легкие, а тяжесть тиков у большинства детей уменьшается по мере того, как они проходят подростковый период. Поэтому многие из них не диагностируются или могут никогда не обратиться за медицинской помощью. Экстремальный синдром Туретта в зрелом возрасте, хотя и широко освещаемый в СМИ, случается редко, но для небольшого меньшинства сильно изнурительные тики могут сохраняться и во взрослой жизни. Туретта не влияет на интеллект или продолжительность жизни.

Нет лекарства от синдрома Туретта и нет единственного наиболее эффективного лекарства. В большинстве случаев лекарства от тиков не нужны, и поведенческая терапия являются лечением первой линии. Обучение - важная часть любого плана лечения, и одно только объяснение часто дает достаточную уверенность в том, что никакого другого лечения не требуется.[1] Среди тех, кого называют специализированные клиники, другие условия, такие как Синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) и обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР) более вероятны, чем в более широкой популяции людей с синдромом Туретта. Эти сопутствующие диагнозы часто вызывают у человека больше нарушений, чем тики; следовательно, важно правильно различать сопутствующие заболевания и лечить их.

Синдром Туретта назвали французы невролог Жан-Мартен Шарко для его стажера, Жорж Жиль де ла Туретт, который опубликовал в 1885 году отчет о девяти пациентах с «судорожным тиком». Хотя точная причина неизвестна, считается, что она связана с комбинацией генетический и факторы окружающей среды. Механизм, похоже, включает дисфункция в нейронные цепи между базальный ганглий и родственные структуры в головном мозге.

Классификация

Синдром Туретта классифицируется как двигательное расстройство (расстройство нервная система вызывающий ненормальные и непроизвольные движения). Он указан в расстройство нервного развития категория пятой версии Диагностическое и Статистическое Руководство по Психическим Расстройствам (DSM-5 ), опубликованный в 2013 году.[5] Болезнь Туретта находится на более тяжелом конце спектр из тиковые расстройства; для его диагностики требуется несколько двигателей тики и хотя бы один вокальный тик должен присутствовать более года. Тики - это внезапные, повторяющиеся, неритмичные движения, в которых задействованы отдельные группы мышц,[6] в то время как вокальные (звуковые) тики включают гортанный, глоточный, ротовые, носовые или дыхательные мышцы, чтобы издавать звуки.[7][8] Тики нельзя объяснять другими заболеваниями или употреблением психоактивных веществ.[9]

Другие условия в спектре включают: стойкие (хронические) моторные или вокальные тики, при котором один тип тика (моторный или вокальный, но не оба) присутствует более года; и временное тиковое расстройство, при которых моторные или вокальные тики присутствуют менее одного года.[10][11] Пятое издание DSM заменило то, что называлось преходящее тиковое расстройство с участием временное тиковое расстройство, признавая, что «временный» можно определить только ретроспективно.[12][13][14] Некоторые эксперты считают, что TS и стойкое (хроническое) моторное или голосовое тиковое расстройство следует рассматривать как одно и то же состояние, потому что вокальные тики также являются моторными тиками в том смысле, что они представляют собой мышечные сокращения носовых или дыхательных мышц.[4][11]

Тиковые расстройства лишь немного иначе определяются Всемирная организация здоровья (КТО);[3] в его МКБ-10, то Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем, TS описывается как «комбинированное голосовое и множественное моторное тическое расстройство [де ла Туретта]», код F95.2 в главе V, психические и поведенческие расстройства,[15] эквивалентно 307,23 в DSM-5, расстройство Туретта.[5] Большинство опубликованных исследований по TS происходит в Соединенных Штатах, и в международных исследованиях DSM предпочтительнее классификации ВОЗ.[12]

Генетические исследования показывают, что тиковые расстройства охватывают спектр, который не распознается четкими различиями в современной диагностической системе.[9] Исследования показали, начиная с 2008 г., что синдром Туретта не является унитарным состоянием с отдельным механизмом, описанным в существующих системах классификации; вместо этого исследования предполагают, что следует распознавать подтипы, чтобы отличать «чистый TS» от TS, который сопровождается Синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР) или другие расстройства.[3][9][10] Выяснение этих подтипы ожидает более полного понимания генетический и другие причины тиковых расстройств (аналогично подтипам, установленным для других состояний, например, при различении Тип 1 и диабет 2 типа ).[12]

Характеристики

Тики

Примеры тиков

Тики движения или звуки, которые происходят «периодически и непредсказуемо на фоне нормальной двигательной активности»,[16] появление «нормального неправильного поведения».[17] Тики, связанные с синдромом Туретта воск и убыль; они меняются по количеству, частоте, степени тяжести и анатомическому расположению, и каждый человек испытывает уникальный образец колебаний их тяжести и частоты. Тики также могут возникать в «приступах приступов», которые также различаются у разных людей.[18] Изменение тяжести тиков может происходить в течение нескольких часов, дней или недель.[10] Тики могут усиливаться, когда кто-то испытывает стресс, усталость, беспокойство или болезнь.[9][19] или когда вы заняты расслабляющей деятельностью, например, смотрите телевизор. Иногда они уменьшаются, когда человек поглощен или сосредоточен на такой деятельности, как игра на музыкальном инструменте.[9][20]

В отличие от ненормальных движений, связанных с другими двигательные расстройства такие как хореи, дистонии, миоклонус, и дискинезии тики Туретта неритмичны, временно подавляются и часто им предшествуют нежелательные позывы.[18][21] Способность подавлять тики различается у разных людей и может быть более развитой у взрослых, чем у детей.[22] Люди с тиками иногда могут подавлять их на ограниченное время, но это часто приводит к напряжению или психическому истощению.[1][23] Люди с синдромом Туретта могут искать уединенное место, чтобы избавиться от подавленных позывов, или может наблюдаться заметное усиление тиков после периода подавления в школе или на работе.[10][17] Дети могут подавлять тики, находясь в кабинете врача, поэтому за ними, возможно, нужно наблюдать, когда они не знают, что за ними наблюдают.[24]

Со временем около 90% людей с синдромом Туретта испытывают позывы, предшествующие тику,[10] похоже на позыв чихнуть или почесать зуд. Побуждения и ощущения, предшествующие проявлению тика, называются предчувствиями. сенсорные явления или предупреждающие позывы. Эти побуждения могут быть физическими или умственными.[25] Люди описывают желание выразить тик как нарастание напряжения, давления или энергии.[26][27] которые они в конечном итоге сознательно выбирают выпустить, как если бы они "должны были это сделать"[28] чтобы облегчить ощущение[26] или до тех пор, пока не почувствуете себя «в самый раз».[28][29] Примерами этого побуждения могут служить ощущение, что что-то в горле, или локальный дискомфорт в плечах, которые приводят к необходимости откашляться или пожать плечами. Фактический тик может ощущаться как снятие этого напряжения или ощущения, подобно расчесыванию зуда или морганию для облегчения дискомфортного ощущения в глазах. Из-за предшествующих им побуждений тики описываются как полу-добровольные или "недобровольный",[1][16] а не конкретно непроизвольный; они могут восприниматься как добровольный, подавляемая реакция на нежелательный предупредительный позыв.[18][20] Некоторые люди с синдромом Туретта могут не осознавать предчувствие, связанное с тиками. Дети могут быть менее осведомлены об этом, чем взрослые,[10] но их осведомленность имеет тенденцию расти с возрастом;[16] к десяти годам большинство детей распознают предчувствие позывов.[20]

Сложные тики, связанные с речью, включают: копролалия, эхолалия и палилалия. Копролалия - это спонтанное произнесение социально нежелательных или табуированных слов или фраз. Хотя это наиболее известный симптом Туретта, только около 10% людей с Туреттом проявляют его, и он не требуется для постановки диагноза.[1][30] Эхолалия (повторение чужих слов) и палилалия (повторение собственных слов) встречаются в меньшинстве случаев.[31] Сложные двигательные тики включают: копропраксия (непристойные или запрещенные жесты, или неприемлемое прикосновение), эхопраксия (повторение или имитация действий другого человека) и палипраксия (повторение собственных движений).[22]

Начало и прогрессирование

Нет типичного случая синдрома Туретта,[32] но возраст начала и тяжесть симптомов довольно надежны. Хотя начало может произойти в любое время до восемнадцати лет, типичный возраст начала тиков составляет от пяти до семи лет и обычно до подросткового возраста.[1] Исследование 1998 г. Йельский детский учебный центр показали, что тяжесть тиков возрастает с возрастом, пока не достигает наивысшей точки в возрасте от восьми до двенадцати лет.[33] Степень тяжести у большинства детей неуклонно снижается по мере того, как они достигают подросткового возраста, когда от половины до двух третей детей отмечают резкое уменьшение тиков.[34]

Первые появляющиеся тики обычно затрагивают голову, лицо и плечи и включают моргание, мимические движения, фырканье и прочистку горла.[10] Вокальные тики часто появляются через месяцы или годы после моторных тиков, но могут появиться и раньше.[11][12] У людей, которые испытывают более серьезные тики, могут развиться сложные тики, включая «выпрямление рук, прикосновение, постукивание, прыжки, подпрыгивание и вращение».[10] В контрастных расстройствах есть разные движения (например, расстройства аутистического спектра ), такие как самостимуляция и стереотипы. Эти стереотипные движения обычно возникают в более раннем возрасте; более симметричны, ритмичны и двусторонние; и вовлекают конечности (например, взмахи руками).[35]

Тяжесть симптомов широко варьируется среди людей с синдромом Туретта, и многие случаи могут остаться незамеченными.[1][3][11][31] Большинство случаев легкие и почти незаметные;[36][37] многие люди с TS могут не осознавать, что у них есть тики. Поскольку тики чаще проявляются в частной жизни, синдром Туретта может остаться нераспознанным.[38] а случайные наблюдатели могут не заметить тиков.[30][39][40]

Большинство взрослых с TS имеют легкие симптомы и не обращаются за медицинской помощью.[1] В то время как тики у большинства проходят после подросткового возраста, некоторые из «наиболее тяжелых и изнурительных форм тикового расстройства встречаются» у взрослых.[41] В некоторых случаях тики, начинающиеся у взрослых, могут быть повторным появлением детских тиков.[41]

Сопутствующие условия

Возле Моны Лизы стоят трое мужчин и две женщины. Все одеты формально, одна женщина в эффектном розовом платье.
Андре Мальро (в центре) был французским министром культуры, писателем и авантюристом, у которого, возможно, был синдром Туретта.[42][43][44]

Поскольку людей с более легкими симптомами вряд ли направят в специализированные клиники, исследования болезни Туретта имеют неотъемлемую часть предвзятость в сторону более тяжелых случаев.[45] Когда симптомы достаточно серьезны, чтобы потребовать направления в клиники, часто также обнаруживаются СДВГ и ОКР.[1] В специализированных клиниках 30% пациентов с TS также имеют настроение или тревожные расстройства или деструктивное поведение.[10][46] В отсутствие СДВГ тиковые расстройства, по-видимому, не связаны с деструктивным поведением или функциональными нарушениями.[47] в то время как нарушения в школе, семье или отношениях со сверстниками больше у тех, у кого больше сопутствующий условия.[17][48] Когда СДВГ присутствует вместе с тиками, возникновение расстройства поведения и оппозиционно-вызывающее расстройство увеличивается.[10] Агрессивное поведение и вспышки гнева у людей с ТС недостаточно изучены; они не связаны с тяжелыми тиками, но связаны с наличием СДВГ.[49] СДВГ также может способствовать более высокому уровню тревожности, а проблемы с контролем агрессии и гнева более вероятны, когда ОКР и СДВГ сочетаются с синдромом Туретта.[41]

Компульсии, напоминающие тики, присутствуют у некоторых людей с ОКР; «ОКР, связанное с тиками», как предполагается, является подгруппой ОКР, отличающейся от ОКР, не связанной с тиками, по типу и природе навязчивых идей и компульсий.[50] По сравнению с более типичными навязчивыми состояниями ОКР без тиков, связанных с загрязнением, ОКР, связанное с тиками, проявляется с большим количеством «подсчетов, агрессивные мысли, симметрия и трогательные "принуждения".[10] Компульсии, связанные с ОКР без тиков, обычно связаны с навязчивыми идеями и тревогой, тогда как компульсии, связанные с ОКР, с большей вероятностью являются реакцией на предчувствие позывов.[10] У взрослых с СТ, у которых также есть ОКР, повышается уровень тревожности и депрессии.[41]

Среди лиц с СТ, изучаемых в клиниках, от 2,9% до 20% страдали расстройствами аутистического спектра.[51] но одно исследование показывает, что высокая ассоциация аутизм и TS может быть частично из-за трудностей в различении тиков и тикового поведения или симптомов ОКР, наблюдаемых у людей с аутизмом.[52]

Не все люди с синдромом Туретта страдают СДВГ, ОКР или другими сопутствующими заболеваниями, и оценки частоты чистого TS или TS варьируются от 15% до 57%;[а] в клинических группах высокий процент тех, кто находится под наблюдением, действительно страдает СДВГ.[29][53] Дети и подростки с чистым TS незначительно отличаются от своих сверстников без TS по оценке агрессивного поведения или расстройств поведения или по мерам социальной адаптации.[3] Точно так же взрослые с чистым TS, похоже, не имеют социальных трудностей, характерных для людей с TS плюс СДВГ.[3]

Среди лиц с более старшим возрастом больше злоупотребление алкоголем или наркотиками и расстройства настроения найдены, и может быть самоповреждающий тики. Взрослые с тяжелыми, часто резистентными к лечению тиками, с большей вероятностью также страдают расстройствами настроения и ОКР.[41] Копролалия более вероятна у людей с тяжелыми тиками и множественными сопутствующими заболеваниями.[22]

Нейропсихологическая функция

Нет серьезных нарушений в нейропсихологический у людей с синдромом Туретта, но состояния, которые возникают вместе с тиками, могут вызывать вариации в нейрокогнитивный функция. Лучшее понимание коморбидных состояний необходимо, чтобы распутать любые нейропсихологические различия между людьми, получающими только TS, и людьми с коморбидными состояниями.[48]

Лишь незначительные нарушения обнаруживаются в интеллектуальная способность, способность внимания, и невербальная память - но эти различия могут быть объяснены СДВГ, другими коморбидными расстройствами или тяжестью тиков. В отличие от более ранних выводов, визуальная моторная интеграция и зрительно-конструктивный не обнаружено нарушения навыков, в то время как сопутствующие заболевания могут иметь небольшое влияние на двигательные навыки. Коморбидные состояния и тяжесть тиков могут быть причиной различных результатов в беглость речи, который может быть слегка нарушен. Может быть небольшое ухудшение социальное познание, но не в способности планировать или принимать решения.[48] У детей с TS-only не наблюдается когнитивных нарушений. Они быстрее, чем в среднем для своего возраста, на временных тестах моторная координация, а постоянное подавление тиков может дать преимущество при переключении между задачами из-за усиленного тормозящего контроля.[3][55]

Нарушения обучаемости могут присутствовать, но вопрос о том, вызваны ли они тиками или сопутствующими заболеваниями, является спорным; более старые исследования, в которых сообщалось о более высоких показателях неспособности к обучению, не учитывали наличие коморбидных состояний.[56] Часто бывает трудности с почерком, а нарушения в письменной речи и математике сообщаются у людей с TS плюс другие состояния.[56]

Причины

Точная причина болезни Туретта неизвестна, но хорошо известно, что в ней участвуют как генетические факторы, так и факторы окружающей среды.[9][10][57] Генетическая эпидемиология исследования показали, что болезнь Туретта передается по наследству,[58] и в 10–100 раз чаще встречается среди близких членов семьи, чем среди населения в целом.[59] Точный способ наследования неизвестен; ни один ген не был идентифицирован, и, вероятно, задействованы сотни генов.[58][59][60] Полногеномные исследования ассоциации были опубликованы в 2013 г.[1] и 2015[10] в котором ни один из результатов не достиг порога значимости.[1] Исследования близнецов показывают, что от 50 до 77% идентичные близнецы разделяют диагноз TS, в то время как только от 10 до 23% двойняшек делать.[9] Но не у всех, кто наследует генетическую уязвимость, проявляются симптомы.[61][62] Несколько редких очень проникающий генетический мутации были обнаружены, что объясняют лишь небольшое количество случаев в одиноких семьях ( SLITRK1, HDC, и CNTNAP2 гены).[63]

Психосоциальный или другие негенетические факторы, не вызывая синдрома Туретта, могут влиять на тяжесть TS у уязвимых лиц и влиять на экспрессию унаследованных генов.[3][32][57][59] Пренатальные и перинатальные события повышают риск того, что тикическое расстройство или коморбидное ОКР будут выражены у людей с генетической уязвимостью. К ним относятся отцовский возраст; доставка щипцов; стресс или сильная тошнота во время беременности; и использование табак, кофеин, алкоголь,[3] и каннабис во время беременности.[1] Младенцы, которые родились преждевременный с участием низкий вес при рождении, или у кого низкий Оценка по шкале Апгар, также подвержены повышенному риску; у недоношенных близнецов у близнецов с более низкой массой тела при рождении выше вероятность развития TS.[3]

Аутоиммунный процессы могут повлиять на возникновение тиков или усугубить их. И ОКР, и тиковые расстройства могут возникать у части детей в результате пост-стрептококковый аутоиммунный процесс.[36] Его потенциальный эффект описывается спорной гипотезой называется Панды (педиатрические аутоиммунные нервно-психические расстройства, связанные со стрептококковыми инфекциями), который предлагает пять критериев диагностики у детей.[64][65] PANDAS и новее Сковороды Гипотезы (острый педиатрический психоневрологический синдром) являются предметом клинических и лабораторных исследований, но остаются недоказанными. Существует также более широкая гипотеза, которая связывает нарушения иммунной системы и иммунная дисрегуляция с ТС.[10][36]

Некоторые формы ОКР могут быть генетически связаны с синдромом Туретта,[29] хотя генетические факторы ОКР с тиками и без них могут различаться.[9] Однако генетическая связь СДВГ с синдромом Туретта полностью не установлена.[55][66][46] По состоянию на 2017 год генетическая связь между аутизмом и синдромом Туретта не была установлена.[41]

Механизм

Базальные ганглии в центре мозга и таламус рядом с ними. Также показаны близлежащие родственные структуры мозга.
В базальный ганглий и таламус вовлечены в синдром Туретта.

Точный механизм влияние на унаследованную уязвимость Туретта не установлено.[9] Считается, что тики возникают в результате дисфункции в корковый и подкорковые области мозга: таламус, базальный ганглий и лобная кора.[67] Нейроанатомический модели предполагают сбои в цепях, соединяющих кору и подкорку головного мозга;[32] методы визуализации вовлекают лобную кору и базальные ганглии.[60] В 2010-х годах нейровизуализация и посмертные исследования мозга, а также животное и генетические исследования,[48][68] добился прогресса в лучшем понимании нейробиологических механизмов, ведущих к болезни Туретта.[48] Эти исследования подтверждают модель базальных ганглиев, в которой нейроны в полосатое тело активируются и подавляют выходы из базальных ганглиев.[49]

Кортикостриато-таламо-кортикальный (CSTC) схемы, или нервные пути, обеспечивают входы в базальные ганглии из коры. Эти цепи соединяют базальные ганглии с другими областями мозга для передачи информации, которая регулирует планирование и контроль движений, поведения, принятия решений и обучения.[48] Поведение регулируется перекрестными соединениями, которые «позволяют интегрировать информацию» из этих цепей.[48] Непроизвольные движения могут быть результатом нарушений в этих цепях CSTC,[48] в том числе сенсомотор, лимбический, язык и принятие решений пути. Нарушения в этих цепях могут быть причиной тиков и предчувствия позывов.[69]

В хвостатые ядра может быть меньше у субъектов с тиками по сравнению с пациентами без тиков, что подтверждает гипотезу патологии в цепях CSTC при болезни Туретта.[48] Способность подавлять тики зависит от мозговых цепей, которые «регулируют торможение реакции и когнитивный контроль моторного поведения».[68] Установлено, что у детей с TS больше префронтальная кора, что может быть результатом адаптации, помогающей регулировать тики.[68] Вероятно, что тики уменьшаются с возрастом по мере увеличения емкости лобной коры.[68] Цепи кортико-базальных ганглиев (CBG) также могут быть нарушены, что способствует "сенсорному, лимбический и исполнительные »особенности.[10] Выпуск дофамин в базальных ганглиях выше у людей с синдромом Туретта, подразумевая биохимические изменения из-за «сверхактивной и нерегулируемой дофаминергической передачи».[57]

Гистамин и Рецептор H3 может играть роль в изменениях нейронной схемы.[10][70][71][72] Снижение уровня гистамина в рецепторе H3 может привести к увеличению других нейротрансмиттеров, вызывая тики.[73] Патологоанатомические исследования также выявили «нарушение регуляции нейровоспалительных процессов».[9]

Диагностика

Согласно Диагностическое и Статистическое Руководство по Психическим Расстройствам (DSM-5), синдром Туретта может быть диагностирован, когда у человека в течение одного года проявляются как множественные двигательные тики, так и один или несколько вокальных тиков. Двигательные и вокальные тики необязательно должны совпадать. Начало должно было произойти до 18 лет и не может быть связано с действием другого состояния или вещества (например, кокаин ).[5] Следовательно, другие заболевания, которые включают тики или движения, похожие на тики, например, аутизм или другие причины тиков - необходимо исключить.[74]

Не существует специальных медицинских или скрининговых тестов, которые можно было бы использовать для диагностики болезни Туретта;[29] диагноз обычно ставится на основании наблюдения за симптомами человека и семейным анамнезом,[30] и после исключения вторичных причин тиковых расстройств.[75] Тики, которые могут походить на тики Туретта, но связаны с другими расстройствами, кроме Туретта, известны как туреттизм.[76] Большинство этих состояний, включая дистонии, хореи и другие генетические состояния, встречаются реже, чем тики, и тщательного анамнеза и обследования может быть достаточно, чтобы исключить их без медицинских или скрининговых тестов.[1][32][76]

Поздняя диагностика часто возникает из-за того, что профессионалы ошибочно полагают, что TS редка, всегда связана с копролалией или должна иметь серьезные нарушения.[77] DSM признает с 2000 года, что многие люди с синдромом Туретта не имеют значительных нарушений;[12][74][78] Диагностика не требует наличия копролалии или сопутствующего заболевания, такого как СДВГ или ОКР.[30][77] Болезнь Туретта может быть неправильно диагностирована из-за широкой степени тяжести, варьирующейся от легкой (в большинстве случаев) или средней до тяжелой (редкие, но более широко известные и широко известные случаи).[33] Около 20% людей с синдромом Туретта не осознают, что у них есть тики.[32] Тики, которые появляются на ранней стадии TS, часто путают с аллергия, астма, проблемы со зрением и другие состояния. Педиатры, аллергологи и офтальмологи одними из первых выявляют у ребенка тики,[31] хотя большинство тиков впервые выявляются родителями ребенка.[77] Кашель, мигание и тики, имитирующие несвязанные состояния, такие как астма, обычно неправильно диагностируются.[30] В Великобритании между появлением симптомов и постановкой диагноза проходит в среднем три года.[3]

Оценка и скрининг на другие состояния

Основные инструменты проверки и оценки[79][80]

Пациенты, направленные по поводу тиков, оцениваются на основании их семейного анамнеза тиков, уязвимости к СДВГ, обсессивно-компульсивных симптомов и ряда других хронических медицинских, психиатрических и неврологических состояний.[81][82] У людей с типичным началом и семейным анамнезом тиков или ОКР может быть достаточно базового физического и неврологического обследования.[83] Если другое условие может лучше объяснить тики, можно провести тесты; например, если существует диагностическая путаница между тиками и захват деятельность, ЭЭГ можно заказать. An МРТ может исключить аномалии мозга,[81] но такой визуализация мозга исследования обычно не требуются.[81] Измерение тиреотропный гормон уровень в крови может исключить гипотиреоз, что может быть причиной тиков. У подростков и взрослых с внезапным появлением тиков и других поведенческих симптомов анализ мочи на наркотики для кокаина и стимуляторы может быть необходимо. Если есть семейная история заболевание печени, сывороточная медь и церулоплазмин уровни могут исключить Болезнь Вильсона.[83]

Хотя не все пациенты с болезнью Туретта имеют сопутствующие заболевания, у большинства пациентов, обращающихся за медицинской помощью, наряду с тиками проявляются симптомы других состояний.[55] СДВГ и ОКР являются наиболее распространенными, но расстройства аутистического спектра или беспокойство, настроение, личность, оппозиционный вызывающий, и нарушения поведения также может присутствовать.[7] Нарушения обучаемости и нарушения сна может присутствовать;[30] более высокие показатели нарушения сна и мигрень чем в общей популяции.[84] Тщательное обследование на предмет сопутствующей патологии требуется, когда симптомы и нарушения требуют,[82][83] и тщательная оценка людей с TS включает всесторонний скрининг на эти состояния.[7][59]

Коморбидные состояния, такие как ОКР и СДВГ, могут быть более вредными, чем тики, и оказывать большее влияние на общее функционирование.[4][32] Деструктивное поведение, нарушение функционирования или познавательный нарушение у людей с коморбидным синдромом Туретта и СДВГ может быть объяснено СДВГ, что подчеркивает важность выявления сопутствующих состояний.[10][29][30][85] Дети и подростки с ТС, которые испытывают трудности в обучении, являются кандидатами на психообразовательное тестирование, особенно если ребенок также страдает СДВГ.[81][82]

Управление

От болезни Туретта нет лекарства.[86] Нет единого наиболее эффективного лекарства,[1] и ни одно лекарство не лечит эффективно все симптомы. Большинство лекарств, назначаемых от тиков, не были одобрены для этого использования, и ни одно лекарство не обходится без значительного риска побочные эффекты.[4][30][87] Лечение направлено на выявление наиболее беспокоящих или ухудшающих симптомов и оказание помощи человеку с ними.[30] Поскольку коморбидные состояния часто являются более серьезным источником нарушений, чем тики,[81] они являются приоритетом в лечении.[88] Управление Туретта индивидуально и включает совместное принятие решений между врачом, пациентом, семьей и опекунами.[88][89] Практические рекомендации по лечению тиков были опубликованы Американская академия неврологии в 2019 году.[88]

В большинстве случаев достаточно просвещения, успокоения и психоповеденческой терапии.[1][30][90] Особенно, психообразование ориентация на пациента, его семью и окружающее сообщество является ключевой стратегией управления.[91][92] Бдительное ожидание «приемлемый подход» для тех, кто не имеет функциональных нарушений.[88] Лечение симптомов может включать: поведенческий, психологический и фармакологический терапии. Фармакологическое вмешательство предназначено для более серьезных симптомов, в то время как психотерапия или когнитивно-поведенческая терапия (КПТ) может улучшить депрессия и социальная изоляция, и улучшить поддержку семьи.[30] Решение об использовании поведенческого или фармакологического лечения «обычно принимается после того, как образовательные и поддерживающие вмешательства проводились в течение нескольких месяцев, и очевидно, что симптомы тика постоянно тяжелы и сами по себе являются источником нарушений с точки зрения самооценки. -оуважение, отношения с семьей или сверстниками или успеваемость в школе ».[80]

Психообразование и социальная поддержка

Знания, образование и понимание занимают первое место в планах лечения тиковых расстройств.[30] и психообразование это первый шаг.[93] Родители ребенка обычно первыми замечают их тики;[77] они могут беспокоиться, думать, что они в чем-то виноваты, или чувствовать себя обремененными дезинформацией о болезни Туретта.[93] Эффективное информирование родителей о диагнозе и предоставлении Социальная поддержка может облегчить их беспокойство. Эта поддержка также может снизить вероятность того, что их ребенок будет лечиться без надобности.[94] или испытывают обострение тиков из-за эмоционального состояния родителей.[7]

Люди с синдромом Туретта могут страдать в социальном плане, если их тики рассматриваются как «причудливые». Если у ребенка есть инвалидизирующие тики или тики, которые мешают социальному или академическому функционированию, поддерживающие психотерапия или школьные условия могут быть полезны.[75] Даже дети с более легкими тиками могут быть злыми, подавленными или иметь низкую самооценку в результате усиленного поддразнивания, запугивания, неприятия со стороны сверстников или социальной стигматизации, а это может привести к социальной изоляции. Некоторые дети чувствуют себя воодушевленными, представляя своим одноклассникам программу обучения сверстников.[59][89][95] Может быть полезно рассказать учителям и школьному персоналу о типичных тиках, о том, как они меняются в течение дня, как они влияют на ребенка и как отличить тики от непослушного поведения. Научившись определять тики, взрослые могут воздерживаться от того, чтобы просить или ожидать, что ребенок перестанет тикать.[23][95] потому что «подавление тиков может быть утомительным, неприятным и требующим внимания и может привести к последующему восстановлению тиков».[23]

Взрослые с TS могут уйти из общества, чтобы избежать стигматизации и дискриминации из-за своих тиков.[96] В зависимости от системы здравоохранения своей страны они могут получать социальные услуги или помощь от групп поддержки.[97]

Поведенческий

Поведенческая терапия с использованием тренировка по изменению привычки (HRT) и предотвращение воздействия и реагирования (ERP) - это вмешательства первой линии в лечении синдрома Туретта,[98] и доказали свою эффективность.[9] Поскольку тики в некоторой степени подавляются, когда люди с TS осознают предчувствие предчувствия, которое предшествует тику, их можно обучить выработке реакции на побуждение, которое конкурирует с тиком.[10][98] Комплексное поведенческое вмешательство при тиках (CBIT) основан на ЗГТ, наиболее изученной поведенческой терапии тиков.[98] Эксперты TS спорят, может ли повышение осведомленности ребенка о тиках с помощью ЗГТ / CBIT (в отличие от игнорирования тиков) привести к большему количеству тиков в дальнейшей жизни.[98]

Когда существует деструктивное поведение, связанное с коморбидными состояниями, обучение контролю гнева и обучение родителей может быть эффективным.[3][99][100] КПТ - полезное лечение при наличии ОКР.[10] Техники релаксации, такие как упражнения, йога и медитация, могут быть полезны для снятия стресса, который может усугубить тики. Помимо ЗГТ, большинство поведенческих вмешательств при болезни Туретта (например, тренировки по релаксации и биологическая обратная связь ) не подвергались систематической оценке и не подтверждаются эмпирически.[101]

Медикамент

Маленькие белые таблетки на прилавке, рядом с бутылкой с таблетками и этикетками
Клонидин это одно из лекарств, которые обычно пробуют в первую очередь, когда требуется лекарство от болезни Туретта.[102] Он доступен в виде таблеток или трансдермальный (кожа) патч.

Дети с тиками обычно проявляют себя в наиболее тяжелые периоды, но из-за того, что состояние усиливается и ослабевает, лечение не начинается сразу или часто не меняется.[32] Тики могут утихнуть при обучении, успокоении и поддержке.[1][59] Когда используются лекарства, цель не в устранении симптомов. Вместо этого используется самая низкая доза, которая снимает симптомы без побочных эффектов, потому что побочные эффекты могут быть более тревожными, чем симптомы, которые лечатся лекарствами.[32]

Классы лекарств с доказанной эффективностью при лечении тиков:типичный и атипичный нейролептики —Может иметь долгосрочные и краткосрочные побочные эффекты.[59] Немного антигипертензивный средства также используются для лечения тиков; исследования показывают переменную эффективность, но более низкий профиль побочных эффектов, чем у нейролептиков.[9][102] Антигипертензивные средства клонидин и гуанфацин обычно сначала пробуют у детей; они также могут помочь с симптомами СДВГ,[59][102] но существует меньше доказательств того, что они эффективны для взрослых.[1] Нейролептики рисперидон и арипипразол пробуются, когда гипотензивные средства не эффективны,[4][59] и обычно сначала пробуются для взрослых.[1] Самое эффективное лекарство от тиков - это галоперидол, но у него более высокий риск побочных эффектов.[59] Метилфенидат можно использовать для лечить СДВГ, который сочетается с тиками, и может использоваться в сочетании с клонидином.[10][59] Селективные ингибиторы обратного захвата серотонина используются для управления тревогой и ОКР.[10]

Другой

Дополнительная и альтернативная медицина подходы, такие как изменение диеты, нейробиоуправление и тестирование на аллергию и контроль имеют популярную привлекательность, но они не доказали свою пользу при лечении синдрома Туретта.[103][104] Несмотря на это отсутствие доказательств, до двух третей родителей, лиц, осуществляющих уход, и лиц с СТ используют диетические подходы и альтернативные методы лечения и не всегда информируют своих врачей.[19][89]

Низкая уверенность в том, что тики уменьшаются с помощью тетрагидроканнабинол,[4] и недостаточные доказательства для других каннабис препараты на основе Туретта.[88] Нет убедительных доказательств, подтверждающих использование иглоукалывание или транскраниальная магнитная стимуляция; также нет доказательств, подтверждающих внутривенный иммуноглобулин, плазмаферез, или антибиотики для лечения Панды.[3]

Глубокая стимуляция мозга (DBS) стал приемлемым вариантом для людей с тяжелыми симптомами, которые не поддаются традиционной терапии и лечению.[57] Отбор кандидатов, которым может помочь DBS, является сложной задачей, и соответствующий нижний возрастной диапазон для операции неясен.[7] Идеальное местоположение мозга для нацеливания не было определено по состоянию на 2019 год.[88][105]

Беременность

Четверть женщин сообщают, что их тики усиливаются раньше. менструация Однако исследования не показали убедительных доказательств изменения частоты или тяжести тиков, связанных с беременностью.[106][107] В целом симптомы у женщин лучше реагируют на галоперидол, чем у мужчин.[106] и один отчет показал, что галоперидол был предпочтительным лекарством во время беременности,[107] минимизировать побочные эффекты у матери, в том числе низкое кровяное давление, и холинолитик эффекты.[108] Большинство женщин считают, что они могут без особых проблем отказаться от лекарств во время беременности.[107]

Прогноз

Лучшая половина мужчины-спортсмена, который, кажется, бежит
Тим Ховард, описанный в 2019 году штатным сотрудником Лос-Анджелес Таймс как «величайший голкипер США» футбольный история »,[109] связывает свой успех в спорте с успехом Туретта.[110]

Синдром Туретта - это расстройство спектра, степень его тяжести варьируется от легкой до тяжелой.[75] Симптомы обычно проходят по мере того, как дети переходят в подростковом возрасте.[57] В группе из десяти детей среднего возраста наивысшей степени тяжести тиков (около десяти или одиннадцати) почти у четырех будет полная ремиссия к достижению взрослого возраста. Еще у четырех будут минимальные или легкие тики в зрелом возрасте, но не полная ремиссия. У остальных двоих во взрослом возрасте будут средние или тяжелые тики, но лишь в редких случаях их симптомы во взрослом возрасте будут более серьезными, чем в детстве.[34]

Независимо от тяжести симптомов у людей с синдромом Туретта срок жизни. У некоторых симптомы могут быть пожизненными и хроническими, но это не так. дегенеративный или опасно для жизни.[111] Интеллект среди тех, у кого чистый TS, следует нормальной кривой, хотя могут быть небольшие различия в интеллекте у людей с коморбидными состояниями.[56] Выраженность тиков в раннем возрасте не позволяет предсказать их тяжесть в дальнейшей жизни.[30] Нет надежных средств для прогнозирования развития симптомов у конкретного человека.[84] но прогноз в целом благоприятно.[84] В возрасте от четырнадцати до шестнадцати лет, когда обычно проходит высшая степень тяжести тиков, можно сделать более надежный прогноз.[96]

На момент постановки диагноза тики могут быть самой высокой степени тяжести и часто улучшаются по мере того, как семья и друзья человека начинают лучше понимать состояние. Исследования показывают, что почти восемь из десяти детей с синдромом Туретта испытывают снижение тяжести тиков к взрослой жизни.[10][34] а некоторые взрослые, у которых все еще есть тики, могут не осознавать их. Исследование, в котором использовалось видео для записи тиков у взрослых, показало, что у девяти из десяти взрослых по-прежнему были тики, а у половины взрослых, считавших себя свободными от тиков, наблюдались легкие тики.[10][112]

Качество жизни

На людей с синдромом Туретта влияют как последствия жизни с тиками, так и попытки их подавить.[113] Тики в голове и глазах могут мешать чтению или вызывать головные боли, а сильные тики могут травма от повторяющихся деформаций.[114] Сильные тики могут привести к боли или травмам; например, редкий грыжа шейного диска сообщалось о шейном тике.[41][59] Некоторые люди могут научиться маскировать социально неприемлемые тики или направлять энергию своих тиков на функциональные цели.[31]

Благоприятная семья и окружающая среда обычно дают людям с синдромом Туретта навыки управлять расстройством.[113][115][116] Результаты во взрослом возрасте больше связаны с осознанной значимостью тяжелых тиков в детстве, чем с реальной тяжестью тиков. Человек, которого неправильно поняли, наказали или дразнили дома или в школе, скорее всего, будет жить хуже, чем ребенок, которому нравилась среда понимания.[31] Долговременные последствия издевательств и издевательств могут повлиять на самооценку, уверенность в себе и даже на выбор и возможности работы.[113][117] Коморбидный СДВГ может серьезно повлиять на благополучие ребенка во всех сферах и распространиться на взрослую жизнь.[113]

Факторы, влияющие качество жизни изменяются с течением времени, учитывая естественное колеблющееся течение тиковых расстройств, развитие справляться стратегии и возраст человека. Поскольку симптомы СДВГ улучшаются по мере взросления, взрослые сообщают о меньшем негативном воздействии на свою профессиональную жизнь, чем дети в своей образовательной жизни.[113] Тики сильнее влияют на взрослых. психосоциальный функции, включая финансовое бремя, чем на детей.[96] Взрослые чаще сообщают о снижении качества жизни из-за депрессии или беспокойства;[113] Депрессия оказывает большее бремя, чем тики, на качество жизни взрослых по сравнению с детьми.[96] По мере того, как с возрастом стратегии выживания становятся более эффективными, влияние симптомов ОКР, кажется, уменьшается.[113]

Эпидемиология

Синдром Туретта - распространенное, но не диагностируемое заболевание, которое распространяется на все социальные, расовые и этнические группы.[3][29][30][118] У мужчин это в три-четыре раза чаще, чем у женщин.[53] Наблюдаемый распространенность показатели выше среди детей, чем среди взрослых, потому что тики, как правило, проходят или проходят по мере взросления, и для многих взрослых диагноз больше не является обоснованным.[33] До 1% всего населения страдает тиками, включая хронические тики и преходящие (временные или неуточненные) тики в детстве.[47] Хронические тики поражают 5% детей, а преходящие тики - до 20%.[53][100]

Большинство людей с тиками не обращаются за диагнозом, поэтому эпидемиологические исследования ТС »отражают сильную предвзятость установления "по отношению к тем, у кого сопутствующие заболевания.[60] Сообщаемая распространенность TS варьируется «в зависимости от источника, возраста и пола выборки; процедур установления; и диагностической системы»,[29] с диапазоном от 0,15% до 3,0% для детей и подростков.[53] Суходольский и др. писали в 2017 году, что наилучшая оценка распространенности TS у детей составила 1,4%.[53] Оба Робертсона[36] и Стерн утверждают, что распространенность среди детей составляет 1%.[1] Согласно данным переписи населения на рубеже веков, эти оценки распространенности означают полмиллиона детей в США с TS и полмиллиона человек в Великобритании с TS, хотя симптомы у многих пожилых людей будут почти неузнаваемыми.[b]

Когда-то считалось, что синдром Туретта встречается редко: в 1972 году в США Национальные институты здоровья (NIH) считает, что в США было менее 100 случаев,[119] в реестре 1973 г. было зарегистрировано всего 485 случаев во всем мире.[120] Однако многочисленные исследования, опубликованные с 2000 года, неизменно демонстрируют, что распространенность намного выше.[121] Осознавая, что тики часто нельзя диагностировать и их трудно обнаружить,[c] в более новых исследованиях используется прямое наблюдение в классе и несколько информантов (родители, учителя и обученные наблюдатели), и поэтому регистрируется больше случаев, чем в более ранних исследованиях.[90][124] По мере того как диагностический порог и методология оценки приблизились к распознаванию более легких случаев, оценочная распространенность увеличилась.[121]

История

Картина с лекцией по медицине XIX века. Перед классом женщина падает в обморок от рук мужчины, стоящего позади нее, в то время как другая женщина, по-видимому, медсестра, протягивает руку, чтобы помочь. Рядом с ней стоит пожилой мужчина, профессор и жестикулирует, как бы подчеркивая. За ними смотрят два десятка студентов мужского пола.
Жан-Мартен Шарко был французским неврологом и профессором, который назвал синдром Туретта в честь своего стажера Жоржа Жиля де ла Туретта. В Клинический урок в Сальпетриере (1887), Андре Бруйе изображает медицинскую лекцию Шарко (стоящая центральная фигура) и показывает де ла Туретта в аудитории (сидящего в первом ряду в фартуке).

Французский врач, Жан Марк Гаспар Итар сообщил о первом случае синдрома Туретта в 1825 г.,[125] описывает маркизу де Дампьер, важную аристократическую женщину своего времени.[126] В 1884 году влиятельный французский врач Жан-Мартен Шарко поручил своему ученику[127] и стажер Жорж Жиль де ла Туретт, для изучения пациентов с двигательными нарушениями в Сальпетриер Больница, с целью определения состояния, отличного от истерия и хорея.[128] В 1885 году Жиль де ла Туретт опубликовал отчет в Изучение нервного недуга из девяти человек с «судорожным тиком», сделав вывод, что следует определить новую клиническую категорию.[129][130] В эпоним был подарен Шарко после и от имени Жиля де ла Туретта, который позже стал старшим резидентом Шарко.[24][131]

Следуя описаниям XIX века, психогенный возобладала точка зрения, и до начала 20 века в объяснении или лечении тиков не было достигнуто большого прогресса.[24] Возможность того, что двигательные расстройства, включая синдром Туретта, могут иметь органическое происхождение был поднят, когда летаргический энцефалит Эпидемия с 1918 по 1926 год была связана с увеличением тиков.[24][132]

В течение 1960-х и 1970-х годов, когда благотворное влияние галоперидол Когда стало известно о тиках, был поставлен под сомнение психоаналитический подход к синдрому Туретта.[133] Переломный момент наступил в 1965 году, когда Артур К. Шапиро - описывается как "отец современных исследований тикового расстройства"[134]- использовал галоперидол для лечения человека с синдромом Туретта и опубликовал статью с критикой психоаналитического подхода.[132] В 1975 г. Нью-Йорк Таймс озаглавил статью «Причудливые вспышки болезни Туретта, связанные с химическим нарушением в мозге», и Шапиро сказал: «Странные симптомы этой болезни могут сравниться только с причудливыми методами лечения, используемыми для ее лечения».[135]

В 1990-х годах возник более нейтральный взгляд на Туретта, в котором видна генетическая предрасположенность взаимодействовать с участием негенетический и факторы окружающей среды.[24][136][137] Четвертая редакция DSM (DSM-IV ) в 1994 г. добавили диагностическое требование для «выраженного дистресса или значительных нарушений в социальной, профессиональной или других важных сферах деятельности», что вызвало протест со стороны экспертов и исследователей TS, которые отметили, что многие люди даже не знали, что у них есть TS. их тики не тревожили их; клиницисты и исследователи прибегали к использованию старых критериев в исследованиях и практике.[12] В 2000 г. Американская психиатрическая ассоциация пересмотрел свои диагностические критерии в четвертой редакции текста DSM (DSM-IV-TR ), чтобы удалить требование обесценения,[74] признание того, что клиницисты часто видят людей с синдромом Туретта без каких-либо расстройств или нарушений.[78]

Общество и культура

Поясной портрет крупного, прищуренного мужчины с мясистым лицом, одетого в коричневое и в парике XVIII века.
Сэмюэл Джонсон c. 1772. Джонсон, вероятно, страдал синдромом Туретта.

Не всем с синдромом Туретта требуется лечение или излечение, особенно если это означает, что они могут потерять что-то еще в процессе.[93][138] Исследователи Leckman и Коэн считают, что могут иметь место скрытые преимущества, связанные с генетической уязвимостью человека к развитию синдрома Туретта, которые могут иметь адаптивное значение, такие как повышенная осведомленность и повышенное внимание к деталям и окружению.[139][140]

Опытные музыканты, спортсмены, ораторы и профессионалы из всех слоев общества встречаются среди людей с синдромом Туретта.[77][141] Спортсмен Тим Ховард, описанный Чикаго Трибьюн как «редчайшее из существ - герой американского футбола»,[142] и по Ассоциация синдрома Туретта как «самый известный человек с синдромом Туретта во всем мире»,[143] говорит, что его неврологический состав дал ему улучшенное восприятие и острую сосредоточенность, что способствовало его успеху в этой области.[110]

Сэмюэл Джонсон - историческая личность, у которой, вероятно, был синдром Туретта, о чем свидетельствуют записи его друга Джеймс Босуэлл.[144][145] Джонсон написал Словарь английского языка в 1747 г. и был плодовитым писателем, поэтом и критиком. Есть небольшая поддержка[146][147] для предположение, что у Моцарта был синдром Туретта:[148] потенциально копролалический аспект вокальных тиков не передан письму, поэтому Моцарт копрологический сочинения не имеют отношения к делу; доступная история болезни композитора не является полной; побочные эффекты других состояний могут быть неверно истолкованы; и «свидетельства двигательных тиков в жизни Моцарта сомнительны».[149]

Вероятные изображения TS или тиковых расстройств в художественной литературе, предшествовавшей работе Жиля де ла Туретта, - это «Мистер Панкс» в Чарльз Диккенс с Маленький Доррит и «Николай Левин» в Лев Толстой с Анна Каренина.[150] Индустрию развлечений критиковали за изображающие людей с синдромом Туретта как социальные неудачники, чей единственный тик - копролалия, которая способствовала непониманию и стигматизации общества тех, кто страдает синдромом Туретта.[151][152][153] Копролалические симптомы Туретта также используются в ток-шоу на радио и телевидении в США.[154] и для британских СМИ.[155] Широкое освещение в СМИ сосредоточено на методах лечения, которые не имеют установленной безопасности или эффективности, таких как глубокая стимуляция мозга Многие родители используют альтернативные методы лечения, эффективность и побочные эффекты которых не изучены.[156]

Направления исследований

Исследования, проводимые с 1999 года, позволили расширить знания о болезни Туретта в области генетики, нейровизуализация, нейрофизиология, и невропатология, но остаются вопросы о том, как лучше всего его классифицировать и насколько тесно оно связано с другим движением или психиатрический расстройства.[3][9][10][11] Три группы, смоделированные после генетических прорывов, замеченных при широкомасштабных усилиях при других расстройствах нервного развития, сотрудничают в исследованиях генетики Туретта:

  • Международный консорциум генетики Ассоциации синдрома Туретта (TSAICG)
  • Международное совместное генетическое исследование Туретта (TIC Genetics)
  • Европейские многоцентровые тики в исследованиях детей (EMTICS)

По сравнению с прогрессом, достигнутым в ген открытие при определенных расстройствах нервного развития или психического здоровья - аутизме, шизофрения и биполярное расстройство - масштаб соответствующих исследований ТС отстает в США из-за финансирования.[157]

Заметки

  1. ^ По данным Dale (2017), со временем у 15% людей с тиками наблюдается только TS (у 85% людей с синдромом Туретта разовьется сопутствующее заболевание).[10] В обзоре литературы за 2017 год Суходольский и др. заявили, что 37% лиц в клинических образцах имели чистый TS.[53] Денкла (2006) сообщил, что обзор историй болезни показал, что около 40% людей с синдромом Туретта имеют только TS.[54][55] Dure и DeWolfe (2006) сообщили, что 57% из 656 лиц с тиками имели тики, не осложненные другими состояниями.[17]
  2. ^ Диапазон распространенности от 0,1% до 1% дает оценку от 53 000 до 530 000 детей школьного возраста с синдромом Туретта в Соединенных Штатах, используя данные переписи 2000 года.[47] В Соединенном Королевстве оценка распространенности в 1,0%, основанная на переписи 2001 года, означала, что около полумиллиона человек в возрасте пяти лет и старше будут иметь болезнь Туретта, хотя симптомы у пожилых людей будут почти неузнаваемыми.[37]Показатели распространенности среди групп со специальным образованием выше.[36]
  3. ^ Расхождение между текущими и предыдущими оценками распространенности возникает из-за нескольких факторов: систематической ошибки установления, вызванной образцы которые были взяты из клинических случаев; методы оценки, не выявившие более легких случаев; и использование различных диагностических критериев и пороговых значений.[121] До 2000 г. было опубликовано несколько широких исследований на уровне сообществ, и большинство более ранних эпидемиологических исследований основывались только на лицах, упомянутых выше. третичная помощь или специализированные клиники.[122] Люди с легкими симптомами могли не обращаться за лечением, а врачи, возможно, избегали официального диагноза TS у детей из-за опасений по поводу стигматизации.[38] Исследования уязвимы для дальнейших ошибок, потому что тики различаются по интенсивности и выражение, часто носят прерывистый характер и не всегда распознаются клиницистами, людьми с ТС, членами семьи, друзьями или учителями.[32][123]

использованная литература

  1. ^ а б c d е ж г час я j k л м п о п q р s т ты v ш Икс Stern JS (август 2018 г.). «Синдром Туретта и его окраина» (PDF). Прак Neurol (Исторический очерк). 18 (4): 262–70. Дои:10.1136 / Practneurol-2017-001755. PMID  29636375.
  2. ^ а б c "Информационный бюллетень по синдрому Туретта". Национальный институт неврологических расстройств и инсульта. 6 июля 2018 г. Архивировано с оригинал 1 декабря 2018 г.. Получено 30 ноября, 2018.
  3. ^ а б c d е ж г час я j k л м п о Холлис С., Пеннант М., Куэнка Дж. И др. (Январь 2016 г.). "Клиническая эффективность и перспективы пациентов различных стратегий лечения тиков у детей и подростков с синдромом Туретта: систематический обзор и качественный анализ ". Оценка медицинских технологий. Саутгемптон (Великобритания): Библиотека журналов NIHR. 20 (4): 1–450. Дои:10,3310 / hta20040. ISSN  1366-5278.
  4. ^ а б c d е ж Pringsheim T, Holler-Managan Y, Okun MS, et al. (Май 2019). «Резюме комплексного систематического обзора: Лечение тиков у людей с синдромом Туретта и хроническими тиковыми расстройствами». Неврология (Обзор). 92 (19): 907–15. Дои:10.1212 / WNL.0000000000007467. ЧВК  6537130. PMID  31061209.
  5. ^ а б c «Расстройство Туретта, 307.23 (F95.2)». Диагностическое и Статистическое Руководство по Психическим Расстройствам (5-е изд.). Американская психиатрическая ассоциация. 2013. с. 81.
  6. ^ Мартино Д., Хеддерли Т. (февраль 2019 г.). «Тики и стереотипы: сравнительный клинический обзор». Паркинсонизм Relat. Disord. (Обзор). 59: 117–24. Дои:10.1016 / j.parkreldis.2019.02.005. PMID  30773283.
  7. ^ а б c d е Мартино Д., Pringsheim TM (февраль 2018 г.). «Синдром Туретта и другие хронические тиковые расстройства: обновленная информация о клиническом ведении». Эксперт Rev Neurother (Обзор). 18 (2): 125–37. Дои:10.1080/14737175.2018.1413938. PMID  29219631.
  8. ^ Янкович Дж. (Сентябрь 2017 г.). «Тики и синдром Туретта» (PDF). Практическая неврология: 22–24. Архивировано из оригинал (PDF) 24 марта 2019 г.. Получено 24 марта, 2019.
  9. ^ а б c d е ж г час я j k л м Фернандес ТВ, State MW, Pittenger C (2018). «Расстройство Туретта и другие тиковые расстройства». Справочник по клинической неврологии (Обзор). 147: 343–54. Дои:10.1016 / B978-0-444-63233-3.00023-3. ISBN  978-0-444-63233-3. PMID  29325623.
  10. ^ а б c d е ж г час я j k л м п о п q р s т ты v ш Икс у z Dale RC (декабрь 2017 г.). «Тики и Туретт: клинический, патофизиологический и этиологический обзор». Curr. Мнение. Педиатр. (Обзор). 29 (6): 665–73. Дои:10.1097 / MOP.0000000000000546. PMID  28915150.
  11. ^ а б c d е Суходольский и др. (2017), стр. 242.
  12. ^ а б c d е ж Робертсон М.М., Ипен V (октябрь 2014 г.). «Болезнь Туретта: синдром, расстройство или спектр? Классификационные проблемы и оценка критериев DSM» (PDF). Азиатский J-психиатр (Обзор). 11: 106–13. Дои:10.1016 / j.ajp.2014.05.010. PMID  25453712.
  13. ^ «Расстройства нервного развития». Американская психиатрическая ассоциация. Архивировано из оригинал 10 мая 2011 г.. Получено 29 декабря, 2011.
  14. ^ «Основные изменения от DSM-IV-TR к DSM-5» (PDF). Американская психиатрическая ассоциация. 2013. Архивировано с оригинал (PDF) 3 февраля 2013 г.. Получено 5 июня, 2013.
  15. ^ «Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-е издание: Глава V: Психические и поведенческие расстройства». Всемирная организация здоровья. 2010. Получено 7 августа, 2020. Смотрите также Версия МКБ 2007 г.
  16. ^ а б c «Определения и классификация тиковых расстройств. Исследовательская группа по классификации синдрома Туретта». Arch. Neurol. (Исследовательская поддержка). 50 (10): 1013–16. Октябрь 1993 г. Дои:10.1001 / archneur.1993.00540100012008. PMID  8215958. Архивировано из оригинал 26 апреля 2006 г.
  17. ^ а б c d Дюре LS, ДеВулф Дж (2006). «Лечение тиков». Adv Neurol (Обзор). 99: 191–96. PMID  16536366.
  18. ^ а б c Hashemiyoon R, Kuhn J, Visser-Vandewalle V (январь 2017 г.). «Соединение кусочков в синдроме Жиля де ла Туретта: изучение связи между клиническими наблюдениями и биологической основой дисфункции». Мозг Топогр (Обзор). 30 (1): 3–29. Дои:10.1007 / s10548-016-0525-z. ЧВК  5219042. PMID  27783238.
  19. ^ а б Ладлоу А.К., Роджерс С.Л. (март 2018 г.). «Понимание влияния диеты и питания на симптомы синдрома Туретта: обзорный обзор». J Детское здравоохранение (Обзор). 22 (1): 68–83. Дои:10.1177/1367493517748373. PMID  29268618.
  20. ^ а б c Суходольский и др. (2017), стр. 243.
  21. ^ Янкович Дж (2001). «Дифференциальный диагноз и этиология тиков». Adv Neurol (Обзор). 85: 15–29. PMID  11530424.
  22. ^ а б c Ludolph AG, Roessner V, Münchau A, Müller-Vahl K (ноябрь 2012 г.). «Синдром Туретта и другие тиковые расстройства в детском, подростковом и взрослом возрасте». Dtsch Arztebl Int (Обзор). 109 (48): 821–28. Дои:10.3238 / arztebl.2012.0821. ЧВК  3523260. PMID  23248712.
  23. ^ а б c Muller-Vahl KR (2013) в Martino D, Leckman JF, eds, p. 629.
  24. ^ а б c d е Черный KJ (30 марта 2007 г.). «Синдром Туретта и другие тиковые расстройства». eMedicine. Архивировано из оригинал 22 августа 2009 г.. Получено 10 августа, 2009.
  25. ^ Мигель Э.С., Розарио-Кампос МС, Прадо Х.С. и др. (Февраль 2000 г.). «Сенсорные явления при обсессивно-компульсивном расстройстве и расстройстве Туретта». J Clin Психиатрия. 61 (2): 150–56, тест 157. Дои:10.4088 / jcp.v61n0213. PMID  10732667.
  26. ^ а б Prado HS, Rosário MC, Lee J, Hounie AG, Shavitt RG, Miguel EC (май 2008 г.). «Сенсорные феномены при обсессивно-компульсивном расстройстве и тиках: обзор литературы». ЦНС Спектр (Обзор и метаанализ). 13 (5): 425–32. Дои:10,1017 / с1092852900016606. PMID  18496480. Архивировано из оригинал 10 февраля 2012 г.
  27. ^ Блисс Дж (декабрь 1980 г.). «Сенсорные переживания синдрома Жиля де ла Туретта». Arch. Генеральная психиатрия. 37 (12): 1343–47. Дои:10.1001 / archpsyc.1980.01780250029002. PMID  6934713.
  28. ^ а б Квак С., Дат Вуонг К., Янкович Дж. (Декабрь 2003 г.). «Предупреждающий сенсорный феномен при синдроме Туретта». Mov. Disord. 18 (12): 1530–33. Дои:10.1002 / mds.10618. PMID  14673893.
  29. ^ а б c d е ж г Свейн Дж. Э., Скахилл Л., Ломброзо П. Дж., Кинг Р. А., Лекман Дж. Ф. (август 2007 г.). «Синдром Туретта и тиковые расстройства: десятилетие прогресса». J Am Acad Детская подростковая психиатрия (Обзор). 46 (8): 947–68. Дои:10.1097 / chi.0b013e318068fbcc. PMID  17667475.
  30. ^ а б c d е ж г час я j k л м п Певица Х.С. (2011). «Синдром Туретта и другие тиковые расстройства». Гиперкинетические двигательные расстройства (Исторический очерк). Справочник по клинической неврологии. 100. С. 641–57. Дои:10.1016 / B978-0-444-52014-2.00046-X. ISBN  978-0-444-52014-2. PMID  21496613. Также см Певица HS (март 2005 г.). «Синдром Туретта: от поведения к биологии». Ланцет Нейрол (Обзор). 4 (3): 149–59. Дои:10.1016 / S1474-4422 (05) 01012-4. PMID  15721825.
  31. ^ а б c d е Лекман Дж. Ф., Блох М. Х., Кинг Р. А., Скахилл Л. (2006). «Феноменология тиков и естественное течение тиков». Adv Neurol (Исторический очерк). 99: 1–16. PMID  16536348.
  32. ^ а б c d е ж г час я Зиннер Ш. (ноябрь 2000 г.). «Расстройство Туретта». Педиатр Rev (Обзор). 21 (11): 372–83. Дои:10.1542 / pir.21-11-372. PMID  11077021.
  33. ^ а б c Лекман Дж. Ф., Чжан Х., Витале А. и др. (Июль 1998 г.). «Течение тяжести тиков при синдроме Туретта: первые два десятилетия» (PDF). Педиатрия (Исследовательская поддержка). 102 (1 Пет 1): 14–19. Дои:10.1542 / педы.102.1.14. PMID  9651407. Архивировано из оригинал (PDF) 13 января 2012 г.
  34. ^ а б c Фернандес ТВ, State MW, Pittenger C (2018). «Расстройство Туретта и другие тиковые расстройства». Справочник по клинической неврологии (Обзор). 147: 343–54. Дои:10.1016 / B978-0-444-63233-3.00023-3. ISBN  978-0-444-63233-3. PMID  29325623. Ссылаясь на Bloch MH (2013) в Martino D, Leckman JF, eds, п. 109: Нет тиков по достижении совершеннолетия - 37%; минимум 18%; мягкий 26%; умеренный 14%; хуже 5%.
  35. ^ Рапин I (2001). «Расстройства аутистического спектра: отношение к синдрому Туретта». Adv Neurol (Обзор). 85: 89–101. PMID  11530449.
  36. ^ а б c d е Робертсон М.М. (февраль 2011 г.). «Синдром Жиля де ла Туретта: сложности фенотипа и лечения». Br J Hosp Med (Лондон). 72 (2): 100–07. Дои:10.12968 / hmed.2011.72.2.100. PMID  21378617.
  37. ^ а б Робертсон М.М. (ноябрь 2008 г.). «Распространенность и эпидемиология синдрома Жиля де ла Туретта. Часть 1: эпидемиологические исследования и исследования распространенности». J Psychosom Res (Обзор). 65 (5): 461–72. Дои:10.1016 / j.jpsychores.2008.03.006. PMID  18940377.
  38. ^ а б Knight T, Steeves T, Day L, Lowerison M, Jette N, Pringsheim T (август 2012 г.). «Распространенность тиковых расстройств: систематический обзор и метаанализ». Педиатр. Neurol. (Обзор). 47 (2): 77–90. Дои:10.1016 / j.pediatrneurol.2012.05.002. PMID  22759682.
  39. ^ Кенни С., Куо С.Х., Хименес-Шахед Дж. (Март 2008 г.). "Синдром Туретта". Am Fam Врач (Обзор). 77 (5): 651–58. PMID  18350763.
  40. ^ Черный KJ, Черный ER, Грин DJ, Schlaggar BL (2016). «Временный тиковый синдром: что сказать родителям, когда их ребенок впервые начинает тикать». F1000Res (Обзор). 5. Дои:10.12688 / f1000research.8428.1. ЧВК  4850871. PMID  27158458.
  41. ^ а б c d е ж г Робертсон М.М., Ипен В., Зингер Х.С. и др. (Февраль 2017). «Синдром Жиля де ла Туретта» (PDF). Праймеры Nat Rev Dis (Обзор). 3: 16097. Дои:10.1038 / nrdp.2016.97. PMID  28150698.
  42. ^ Каммер Т. (2007). «Моцарт в неврологическом отделении - у кого тик?» (PDF). Фронт Neurol Neurosci (Историческая биография). Границы неврологии и неврологии. 22: 184–92. Дои:10.1159/000102880. ISBN  978-3-8055-8265-0. PMID  17495512. Архивировано из оригинал (PDF) 7 февраля 2012 г.
  43. ^ Тодд О (2005). Мальро: Жизнь. Кнопф.
  44. ^ Guidotti TL (май 1985 г.). «Андре Мальро: медицинская интерпретация». J R Soc Med (Историческая биография). 78 (5): 401–06. Дои:10.1177/014107688507800511. ЧВК  1289723. PMID  3886907.
  45. ^ Bloch, State, Pittenger 2011. См. Также Schapiro 2002 и Коффи Б.Дж., Парк К.С. (май 1997 г.). «Поведенческие и эмоциональные аспекты синдрома Туретта». Neurol Clin (Обзор). 15 (2): 277–89. Дои:10.1016 / s0733-8619 (05) 70312-1. PMID  9115461.
  46. ^ а б Hirschtritt ME, Lee PC, Pauls DL, et al. (Апрель 2015 г.). «Распространенность коморбидных психических расстройств при синдроме Туретта на протяжении всей жизни, возраст риска и генетические взаимосвязи». JAMA Психиатрия. 72 (4): 325–33. Дои:10.1001 / jamapsychiatry.2014.2650. ЧВК  4446055. PMID  25671412.
  47. ^ а б c Скахилл Л., Уильямс С., Шваб-Стоун М., Эпплгейт Дж., Лекман Дж. Ф. (2006). «Проблемы деструктивного поведения в выборке детей с тиковыми расстройствами». Adv Neurol (Сравнительное исследование). 99: 184–90. PMID  16536365.
  48. ^ а б c d е ж г час я Моран-Болье С., Леклерк Дж. Б., Валуа П. и др. (Август 2017 г.). «Обзор нейропсихологических измерений синдрома Туретта». Brain Sci (Обзор). 7 (8): 106. Дои:10.3390 / brainsci7080106. ЧВК  5575626. PMID  28820427.
  49. ^ а б Суходольский и др. (2017), стр. 245.
  50. ^ Hounie AG, do Rosario-Campos MC, Diniz JB и др. (2006). «Обсессивно-компульсивное расстройство при синдроме Туретта». Adv Neurol (Обзор). 99: 22–38. PMID  16536350.
  51. ^ Краведи Э., Дениау Э., Джаннителли М. и др. (2017). «Синдром Туретта и другие расстройства нервного развития: всесторонний обзор». Детская психиатрия, психическое здоровье (Обзор). 11: 59. Дои:10.1186 / s13034-017-0196-х. ЧВК  5715991. PMID  29225671.
  52. ^ Дарроу С.М., Градос М., Сандор П. и др. (Июль 2017 г.). «Симптомы аутистического спектра в образце расстройства Туретта». J Am Acad Детская подростковая психиатрия (Сравнительное исследование). 56 (7): 610–17.e1. Дои:10.1016 / j.jaac.2017.05.002. ЧВК  5648014. PMID  28647013.
  53. ^ а б c d е ж Суходольский и др. (2017), стр. 244.
  54. ^ Denckla MB (август 2006 г.). «Коморбидность синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ): случай« чистого »синдрома Туретта?». J. Child Neurol. (Обзор). 21 (8): 701–03. Дои:10.1177/08830738060210080701. PMID  16970871.
  55. ^ а б c d Денкла МБ (2006). «Синдром дефицита внимания с гиперактивностью: сопутствующие заболевания в детстве, которые больше всего влияют на бремя инвалидности при синдроме Туретта». Adv Neurol (Обзор). 99: 17–21. PMID  16536349.
  56. ^ а б c Прюитт С.К. и Пакер Л.Е. (2013) в Мартино Д., Лекман Дж. Ф., редакторы, стр. 636–37.
  57. ^ а б c d е Baldermann JC, Schüller T., Huys D, et al. (2016). «Глубокая стимуляция мозга при синдроме Туретта: систематический обзор и метаанализ». Мозговая стимуляция (Обзор). 9 (2): 296–304. Дои:10.1016 / j.brs.2015.11.005. PMID  26827109.
  58. ^ а б Каванна А.Е. (ноябрь 2018 г.). "Нейропсихиатрия синдрома Жиля де ла Туретта: état de l'art". Rev. Neurol. (Париж) (Обзор). 174 (9): 621–27. Дои:10.1016 / j.neurol.2018.06.006. PMID  30098800.
  59. ^ а б c d е ж г час я j k л Эфрон Д., Дейл Р.К. (октябрь 2018 г.). «Тики и синдром Туретта». J Paediatr Детское здоровье (Обзор). 54 (10): 1148–53. Дои:10.1111 / jpc.14165. PMID  30294996.
  60. ^ а б c Блох М., Стейт М., Питтенгер С. (апрель 2011 г.). «Последние достижения в лечении синдрома Туретта». Curr. Мнение. Neurol. (Обзор). 24 (2): 119–25. Дои:10.1097 / WCO.0b013e328344648c. ЧВК  4065550. PMID  21386676.
  61. ^ ван де Ветеринг Б.Дж., Хойтинк П. (май 1993 г.). «Генетика синдрома Жиля де ла Туретта: обзор». J. Lab. Clin. Med. (Обзор). 121 (5): 638–45. PMID  8478592.
  62. ^ Paschou P (июль 2013 г.). «Генетическая основа синдрома Жиля де ла Туретта». Neurosci Biobehav Rev (Обзор). 37 (6): 1026–39. Дои:10.1016 / j.neubiorev.2013.01.016. PMID  23333760.
  63. ^ Барнхилл Дж., Бедфорд Дж., Кроули Дж., Сода Т (2017). «Поиск точек соприкосновения между тиками; обсессивно-компульсивные расстройства и расстройства аутистического спектра: часть I, тики». AIMS Genet (Обзор). 4 (1): 32–46. Дои:10.3934 / genet.2017.1.32. ЧВК  6690237. PMID  31435502.
  64. ^ "ПАНДАС". Национальные институты здоровья. Архивировано из оригинал 12 февраля 2012 г.. Получено 25 ноября, 2006.
  65. ^ Фрик Л., Питтенгер С. (2016). «Нарушение регуляции микроглии при ОКР, синдроме Туретта и PANDAS». J Immunol Res (Обзор). 2016: 8606057. Дои:10.1155/2016/8606057. ЧВК  5174185. PMID  28053994.
  66. ^ Хирштритт М.Э., Дарроу С.М. и др. (Январь 2018). «Генетическое и фенотипическое совпадение конкретных обсессивно-компульсивных подтипов и подтипов дефицита внимания / гиперактивности с синдромом Туретта». Психол Мед. 48 (2): 279–93. Дои:10.1017 / S0033291717001672. PMID  28651666.
  67. ^ Уолкап, Норка и Холленбэк (2006), стр. XV.
  68. ^ а б c d Суходольский и др. (2017), стр. 246.
  69. ^ Кокс Дж. Х., Сери С., Каванна А. Э. (май 2018 г.). «Сенсорные аспекты синдрома Туретта» (PDF). Neurosci Biobehav Rev (Обзор). 88: 170–76. Дои:10.1016 / j.neubiorev.2018.03.016. PMID  29559228.
  70. ^ Рапанелли М., Питтенгер С. (июль 2016 г.). «Гистаминовые и гистаминовые рецепторы при синдроме Туретта и других нервно-психических состояниях». Нейрофармакология (Обзор). 106: 85–90. Дои:10.1016 / j.neuropharm.2015.08.019. PMID  26282120.
  71. ^ Rapanelli M (февраль 2017). «Два великолепных: гистамин и рецептор H3 как ключевые модуляторы полосатого тела». Прог. Neuropsychopharmacol. Биол. Психиатрия (Обзор). 73: 36–40. Дои:10.1016 / j.pnpbp.2016.10.002. PMID  27773554.
  72. ^ Болам Дж. П., Эллендер Т. Дж. (Июль 2016 г.). «Гистамин и полосатое тело». Нейрофармакология (Обзор). 106: 74–84. Дои:10.1016 / j.neuropharm.2015.08.013. ЧВК  4917894. PMID  26275849.
  73. ^ Садек Б., Саад А., Садек А., Джалал Ф., Старк Х. (октябрь 2016 г.). «Рецептор гистамина H3 как потенциальная мишень для когнитивных симптомов при нервно-психических заболеваниях». Behav. Brain Res. (Обзор). 312: 415–30. Дои:10.1016 / j.bbr.2016.06.051. PMID  27363923.
  74. ^ а б c Walkup JT, Ferrão Y, Leckman JF, Stein DJ, Singer H (июнь 2010 г.). «Тики: некоторые ключевые вопросы для DSM-V» (PDF). Подавить тревогу (Обзор). 27 (6): 600–10. Дои:10.1002 / da.20711. PMID  20533370. Архивировано из оригинал (PDF) 20 января 2012 г.
  75. ^ а б c "Что такое синдром Туретта?" (PDF). Американская ассоциация Туретта. Получено 19 января, 2020.
  76. ^ а б Мехиа Н.И., Янкович Дж. (Март 2005 г.). «Вторичные тики и туреттизм» (PDF). Braz J Psychiatry. 27 (1): 11–17. Дои:10.1590 / с1516-44462005000100006. PMID  15867978. Архивировано из оригинал (PDF) 28 июня 2007 г.
  77. ^ а б c d е Мюллер-Валь KR (2013) в Martino D, Leckman JF, eds, p. 625.
  78. ^ а б «Краткое описание практики: соответствующие изменения в DSM-IV-TR». Американская психиатрическая ассоциация. Архивировано из оригинал 11 мая 2008 г.. Получено 29 декабря, 2011.
  79. ^ Мартино Д., Прингсхайм TM, Каванна А.Е. и др. (Март 2017 г.). «Систематический обзор шкал тяжести тиков и инструментов скрининга: критика и рекомендации». Mov. Disord. (Обзор). 32 (3): 467–73. Дои:10.1002 / mds.26891. ЧВК  5482361. PMID  28071825.
  80. ^ а б Суходольский и др. (2017), стр. 248.
  81. ^ а б c d е Scahill L, Erenberg G, Berlin CM, et al. (Апрель 2006 г.). «Современная оценка и фармакотерапия синдрома Туретта». NeuroRx (Обзор). 3 (2): 192–206. Дои:10.1016 / j.nurx.2006.01.009. ЧВК  3593444. PMID  16554257.
  82. ^ а б c Суходольский и др. (2017), стр. 247
  83. ^ а б c Багери М.М., Кербешян Дж., Бурд Л. (апрель 1999 г.). «Распознавание и лечение синдрома Туретта и тиков». Am Fam Врач (Обзор). 59 (8): 2263–72, 2274. PMID  10221310. Архивировано из оригинал 31 марта 2005 г.
  84. ^ а б c Певица HS (март 2005 г.). «Синдром Туретта: от поведения к биологии». Ланцет Нейрол (Обзор). 4 (3): 149–59. Дои:10.1016 / S1474-4422 (05) 01012-4. PMID  15721825.
  85. ^ Спенсер Т., Бидерман Дж., Хардинг М. и др. (Октябрь 1998 г.). «Распутывание совпадений между расстройством Туретта и СДВГ». J Детская психическая психиатрия (Сравнительное исследование). 39 (7): 1037–44. Дои:10.1111/1469-7610.00406. PMID  9804036.
  86. ^ Morand-Beaulieu S, Leclerc JB (январь 2020 г.). «[Синдром Туретта: проблемы исследования для улучшения клинической практики]». Энцефал (На французском). Дои:10.1016 / j.encep.2019.10.002. PMID  32014239.
  87. ^ «Лечение синдрома Туретта». Центры США по контролю и профилактике заболеваний (CDC). 2019 г.. Получено 26 февраля, 2020.
  88. ^ а б c d е ж Прингсхайм Т., Окун М.С., Мюллер-Валь К. и др. (Май 2019). «Краткое изложение рекомендаций практического руководства: Лечение тиков у людей с синдромом Туретта и хроническими тиковыми расстройствами». Неврология (Обзор). 92 (19): 896–906. Дои:10.1212 / WNL.0000000000007466. ЧВК  6537133. PMID  31061208.
  89. ^ а б c Мюллер-Валь KR (2013) в Martino D, Leckman JF, eds, p. 628.
  90. ^ а б Стерн Дж. С., Бурза С., Робертсон М. М. (январь 2005 г.). «Синдром Жиля де ла Туретта и его влияние в Великобритании». Postgrad Med J (Обзор). 81 (951): 12–19. Дои:10.1136 / pgmj.2004.023614. ЧВК  1743178. PMID  15640424. Уверенность, объяснение, поддерживающая психотерапия и психообразование важны, и в идеале лечение должно быть междисциплинарным. В легких случаях все, что требуется, может быть предыдущими методами, дополненными контактом с Ассоциацией синдрома Туретта, если пациент или родители пожелают.
  91. ^ Робертсон MM (март 2000 г.). «Синдром Туретта, сопутствующие состояния и сложности лечения» (PDF). Мозг (Обзор). 123 (Pt 3): 425–62. Дои:10.1093 / мозг / 123.3.425. PMID  10686169. Архивировано из оригинал (PDF) 14 июня 2007 г.
  92. ^ Петерсон Б.С., Коэн Д.Д. (1998). «Лечение синдрома Туретта: мультимодальное вмешательство, связанное с развитием». J Clin Психиатрия (Обзор). 59 (Приложение 1): 62–74. PMID  9448671. Из-за понимания и надежды, которые оно дает, образование также является самым важным метод лечения что у нас в TS. Также см. Zinner 2000, PMID  11077021.
  93. ^ а б c Мюллер-Валь KR (2013) в Martino D, Leckman JF, eds, pp. 623–24.
  94. ^ Мюллер-Валь KR (2013) в Martino D, Leckman JF, eds, p. 626. «Довольно часто здоровый ребенок получает медицинскую помощь для уменьшения тиков, тогда как вместо этого родители должны более адекватно получать психообразование и социальную поддержку, чтобы лучше справиться с этим состоянием».
  95. ^ а б Прюитт С.К. и Пакер Л.Е. (2013) в Мартино Д., Лекман Дж. Ф., редакторы, стр. 646–47.
  96. ^ а б c d Мюллер-Валь KR (2013) в Martino D, Leckman JF, eds, p. 627.
  97. ^ Мюллер-Валь KR (2013) в Martino D, Leckman JF, eds, p. 633.
  98. ^ а б c d Фрюндт О., Вудс Д., Ганос С. (апрель 2017 г.). «Поведенческая терапия синдрома Туретта и хронических тиков». Нейрол Клин Практ (Обзор). 7 (2): 148–56. Дои:10.1212 / CPJ.0000000000000348. ЧВК  5669407. PMID  29185535.
  99. ^ Судходольский и др. (2017), стр. 250.
  100. ^ а б Блох М. Х., Лекман Дж. Ф. (декабрь 2009 г.). «Клиническое течение синдрома Туретта». J Psychosom Res (Обзор). 67 (6): 497–501. Дои:10.1016 / j.jpsychores.2009.09.002. ЧВК  3974606. PMID  19913654.
  101. ^ Woods DW, Himle MB, Conelea CA (2006). «Поведенческая терапия: другие вмешательства при тиковых расстройствах». Adv Neurol (Обзор). 99: 234–40. PMID  16536371.
  102. ^ а б c Суходольский и др. (2017), стр. 251.
  103. ^ Зиннер Ш. (август 2004 г.). «Синдром Туретта - гораздо больше, чем тики» (PDF). Современная педиатрия. 21 (8): 22–49. Архивировано из оригинал (PDF) 30 сентября 2007 г.. Получено 20 мая, 2019.
  104. ^ Кумар А., Дуда Л., Майнали Г., Асгар С., Байлер Д. (2018). «Всесторонний обзор синдрома Туретта и дополнительной альтернативной медицины». Curr Dev Disord Rep (Обзор). 5 (2): 95–100. Дои:10.1007 / s40474-018-0137-2. ЧВК  5932093. PMID  29755921.
  105. ^ Вишванатан А., Хименес-Шахед Дж., Байзабал Карвалло Дж. Ф., Янкович Дж. (2012). «Глубокая стимуляция мозга при синдроме Туретта: выбор цели». Стереотактная функция Нейрохирургия (Обзор). 90 (4): 213–24. Дои:10.1159/000337776. PMID  22699684.
  106. ^ а б Рабин М.Л., Стивенс-Хаас К., Хаврилла Е., Деви Т., Курлан Р. (февраль 2014 г.). «Двигательные расстройства у женщин: обзор». Mov. Disord. (Обзор). 29 (2): 177–83. Дои:10.1002 / mds.25723. PMID  24151214.
  107. ^ а б c Краник С.М., Моури Е.М., Колчер А., Хорн С., Голбе Л.И. (апрель 2010 г.). «Двигательные расстройства и беременность: обзор литературы». Mov. Disord. (Обзор). 25 (6): 665–71. Дои:10.1002 / mds.23071. PMID  20437535.
  108. ^ Комитет по лекарствам: Американская академия педиатрии (апрель 2000 г.). «Использование психоактивных препаратов во время беременности и возможное воздействие на плод и новорожденного». Педиатрия. 105 (4): 880–87. Дои:10.1542 / пед.105.4.880. PMID  10742343.
  109. ^ Бакстер К. (5 октября 2019 г.). «Колонка: Тим Ховард, карьера которого, вероятно, завершится в воскресенье, уйдет на пенсию как лучший вратарь США за всю историю». Лос-Анджелес Таймс. Получено 28 декабря, 2019.
  110. ^ а б Ховард Т. (6 декабря 2014 г.). «Тим Ховард: Я вырос с синдромом Туретта и люблю футбол». Хранитель. Архивировано из оригинал 15 ноября 2016 г.. Получено Двадцать первое марта, 2015.
  111. ^ Новотный М, Валис М, Климова Б (2018). «Синдром Туретта: мини-обзор». Фронт нейрол (Обзор). 9: 139. Дои:10.3389 / fneur.2018.00139. ЧВК  5854651. PMID  29593638.
  112. ^ Папперт Э.Дж., Гетц К.Г., Луи Э.Д., Бласуччи Л., Леурганс С. (октябрь 2003 г.). «Объективная оценка продольного исхода синдрома Жиля де ла Туретта». Неврология. 61 (7): 936–40. Дои:10.1212 / 01.wnl.0000086370.10186.7c. PMID  14557563.
  113. ^ а б c d е ж г Эванс Дж., Сери С., Каванна А.Е. (сентябрь 2016 г.). «Влияние синдрома Жиля де ла Туретта и других хронических тиковых расстройств на качество жизни на протяжении всей жизни: систематический обзор». Eur Детская подростковая психиатрия (Обзор). 25 (9): 939–48. Дои:10.1007 / s00787-016-0823-8. ЧВК  4990617. PMID  26880181.
  114. ^ Аби-Джауд Э., Кидекель Д., Стивенс Р. и др. (2009). «Синдром Туретта: модель интеграции». В Carlstedt RA (ред.). Справочник по интегративной клинической психологии, психиатрии и поведенческой медицине: перспективы, практика и исследования. Нью-Йорк (NY): Springer Publishing. п.564.
  115. ^ Лекман и Коэн (1999), стр. 37. «Например, люди, которых неправильно понимали и наказывали дома и в школе за их тики, или над которыми безжалостно дразнили сверстники и стигматизировали их сообщества, будут жить хуже, чем детям, чья межличностная среда была более понимающей и поддерживающей».
  116. ^ Коэн DJ, Лекман Дж. Ф., Паулс Д. (1997). «Психоневрологические расстройства детского возраста: синдром Туретта как модель». Acta Paediatr Suppl. Scandinavian University Press. 422: 106–11. Дои:10.1111 / j.1651-2227.1997.tb18357.x. PMID  9298805. Мы считаем, что лучше всех работают люди с ТС: те, кто смог относительно хорошо себя чувствовать и оставаться рядом со своими семьями; те, у кого есть способность к юмору и дружбе; тем, кого меньше тяготят неприятности с вниманием и поведением, особенно агрессией; и те, у кого развитие не было остановлено лекарствами.
  117. ^ Мюллер-Валь KR (2013) в Martino D, Leckman JF, eds, p. 630.
  118. ^ Гулати, С (2016). «Тики и синдром Туретта - ключевые клинические перспективы: Роджер Фриман (редактор)». Индийский J Pediatr. 83 (11): 1361. Дои:10.1007 / s12098-016-2176-1. Тиковое расстройство - распространенное расстройство нервного развития в детском возрасте. Это одно из самых распространенных заболеваний, с которыми педиатры сталкиваются в офисной практике, особенно в развитых странах.
  119. ^ Коэн, Янкович и Гетц (2001), стр. xviii.
  120. ^ Abuzzahab FE, Андерсон FO (июнь 1973 г.). «Синдром Жиля де ла Туретта; международный регистр». Минн Мед. 56 (6): 492–96. PMID  4514275.
  121. ^ а б c Скахилл Л. «Эпидемиология тиковых расстройств» (PDF). Медицинское письмо: ретроспективный обзор литературы по TS 2004 г.. Ассоциация синдрома Туретта. Архивировано из оригинал (PDF) 25 декабря 2010 г.. Получено 11 июня, 2007.
  122. ^ Bloch, State, Pittenger 2011. См. Также Zohar AH, Apter A, King RA и др. (1999). «Эпидемиологические исследования» в Leckman & Cohen (1999), стр. 177–92.
  123. ^ Hawley JS (23 июня 2008 г.). "Синдром Туретта". eMedicine. Архивировано из оригинал 4 августа 2009 г.. Получено 10 августа, 2009.
  124. ^ Лекман Дж. Ф. (ноябрь 2002 г.). "Синдром Туретта". Ланцет (Обзор). 360 (9345): 1577–86. Дои:10.1016 / S0140-6736 (02) 11526-1. PMID  12443611.
  125. ^ Итард Дж (1825 г.). "Mémoire sur quelques функции, непроизвольные для одежды де ла локомоции, де ля préhension et de la voix". Arch Gen Med. 8: 385–407. Как указано в Ньюман С. (сентябрь 2006 г.). "'Исследование некоторых непроизвольных функций аппарата движения, захвата и голоса »Жан-Марка Гаспара Итара (1825)» (PDF). История психиатрии. 17 (67, Pt 3): 333–9. Дои:10.1177 / 0957154X06067668. PMID  17214432.
  126. ^ "Что такое синдром Туретта?". Ассоциация синдрома Туретта. Архивировано из оригинал 14 января 2012 г.. Получено 14 января, 2012.
  127. ^ Валусинский (2019), С. xvii – xviii, 23.
  128. ^ Рикардс Х., Каванна А.Е. (декабрь 2009 г.). «Жиль де ла Туретт: человек, стоящий за синдромом». Журнал психосоматических исследований. 67 (6): 469–74. Дои:10.1016 / j.jpsychores.2009.07.019. PMID  19913650.
  129. ^ Жиль де ла Туретт G, Goetz CG, Llawans HL (1982). "Étude sur une affction nerveuse caractérisée par de l'incoordination motrice escpagnée d'echolalie et de coprolalie". Достижения в неврологии: синдром Жиля де ла Туретта. 35: 1–16. Как обсуждалось на Черный KJ (30 марта 2007 г.). «Синдром Туретта и другие тиковые расстройства». eMedicine. Архивировано из оригинал 22 августа 2009 г.. Получено 10 августа, 2009.
  130. ^ Робертсон М.М., Рейнштейн Д.З. (1991). «Судорожный тик: Жорж Жиль де ла Туретт, Гинон и Грассе о феноменологии и психопатологии синдрома Жиля де ла Туретта» (PDF). Поведенческая неврология. 4 (1): 29–56. Дои:10.1155/1991/505791. PMID  24487352.
  131. ^ Валусинский (2019), стр. xi, 398. "Интерн: Домашний врач или помощник врача. Стажеры жили в больнице и выполняли диагностические и терапевтические функции. Шеф-повар клиники: Старший служащий или житель дома. В 1889 году, когда Жиль де ла Туретт был Шеф-повар клиники под Шарко ... "
  132. ^ а б Синий Т (2002). Синдром Туретта. Essortment, Pagewise Inc. Проверено 10 августа 2009 г.
  133. ^ Рикардс Х., Хартли Н., Робертсон М.М. (сентябрь 1997 г.). «Статья Сеньо о лечении синдрома Туретта галоперидолом. Классический текст № 31». Историческая психиатрия (Историческая биография). 8 (31, Пет 3): 433–36. Дои:10.1177 / 0957154X9700803109. PMID  11619589.
  134. ^ Гадов К.Д., Сверд Дж. (2006). «Синдром дефицита внимания с гиперактивностью, хронический тик и метилфенидат». Adv Neurol (Обзор). 99: 197–207. PMID  16536367.
  135. ^ Броуди Дж. Э. (29 мая 1975 г.). «Причудливые вспышки болезни Туретта, связанные с химическим заболеванием мозга». Нью-Йорк Таймс. Получено 19 января, 2020.
  136. ^ Кушнер Х.И. (2000), стр. 142–43, 187, 204, 208–12.
  137. ^ Коэн DJ, Лекман Дж. Ф. (январь 1994 г.). «Психопатология развития и нейробиология синдрома Туретта». J Am Acad Детская подростковая психиатрия (Обзор). 33 (1): 2–15. Дои:10.1097/00004583-199401000-00002. PMID  8138517. [Патогенез тиковых расстройств включает] взаимодействия между генетическими факторами, нейробиологическими субстратами и факторами окружающей среды в производстве клинических фенотипов. Факторы генетической уязвимости, лежащие в основе синдрома Туретта и других тиковых расстройств, несомненно, влияют на структуру и функцию мозга, в свою очередь вызывая клинические симптомы. Имеющиеся данные ... также указывают на то, что ряд эпигенетических факторов или факторов окружающей среды ... критически вовлечены в патогенез этих заболеваний.
  138. ^ Лекман и Коэн (1999), стр. 408.
  139. ^ Лекман и Коэн (1999), стр. 18–19, 148–51, 408.
  140. ^ Мюллер-Вал KR (2013) в Martino D, Leckman JF, eds. п. 624. «... некоторые« положительные »аспекты могут быть тесно связаны с TS. Люди с TS, например, могут обладать положительными личностными характеристиками и талантами, такими как пунктуальность, корректность, добросовестность, чувство справедливости, быстрое понимание, хорошее интеллект, творческие способности, музыкальность и спортивные способности. По этой причине некоторые люди с TS даже колеблются, когда их спрашивают, хотят ли они, чтобы расстройство исчезло полностью ».
  141. ^ Портреты взрослых с TS. Ассоциация синдрома Туретта. Получено из 16 июля 2011 г., версия archive.org от 21 декабря 2011 г.
  142. ^ Кейлман Дж (22 января 2015 г.). "Отзывы: Игра нашей жизни Дэвид Голдблатт, Хранитель Тим Ховард ". Чикаго Трибьюн. Архивировано из оригинал 2 апреля 2015 г.. Получено Двадцать первое марта, 2015.
  143. ^ Тим Ховард получает первую в истории награду «Чемпион надежды» от Национальной ассоциации синдрома Туретта. В архиве 30 марта 2015 г. Wayback Machine Ассоциация синдрома Туретта. 14 октября, 2014. Проверено 21 марта, 2015.
  144. ^ Сэмюэл Джонсон. Ассоциация синдрома Туретта. Получено из 7 апреля 2005 г., версия archive.org от 30 декабря 2011 г.
  145. ^ Пирс Дж. М. (июль 1994 г.). «Доктор Сэмюэл Джонсон:« великий судорожный приступ »- жертва синдрома Жиля де ла Туретта». J R Soc Med (Историческая биография). 87 (7): 396–99. ЧВК  1294650. PMID  8046726.
  146. ^ Пауэлл Х, Кушнер Х. (2015). «Моцарт в игре: ограничения приписывания этиологии гения синдрому Туретта и психическому заболеванию». Прог. Brain Res. (Историческая биография). 216: 277–91. Дои:10.1016 / bs.pbr.2014.11.010. PMID  25684294.
  147. ^ Бхаттачарья КБ, Рай С. (2015). «Известные люди с синдромом Туретта: доктор Самуэль Джонсон (да) и Вольфганг Амадей Моцарт (может быть): жертвы синдрома Туретта?». Энн Индиан Акад Нейрол. 18 (2): 157–61. Дои:10.4103/0972-2327.145288. ЧВК  4445189. PMID  26019411.
  148. ^ Симкин Б (1992). "Копрологическое расстройство Моцарта". BMJ (Историческая биография). 305 (6868): 1563–67. Дои:10.1136 / bmj.305.6868.1563. ЧВК  1884718. PMID  1286388. См. Также: Симкин, Вениамин. Лечебные и музыкальные улочки Моцартианы. Fithian Press. 2001 г. ISBN  1-56474-349-7 Обзор В архиве 7 декабря 2005 г. Wayback Machine, Проверено 14 мая, 2007.
  149. ^ Моцарт:
  150. ^ Voss H (октябрь 2012 г.). «Изображение двигательных расстройств в художественной литературе». J. Neurol. Нейрохирургия. Психиатрия (Обзор). 83 (10): 994–99. Дои:10.1136 / jnnp-2012-302716. PMID  22752692.
  151. ^ Колдер-Спракман С., Сазерленд С., Доджа А. (март 2014 г.). «Синдром Туретта в кино и на телевидении» (PDF). Канадский журнал неврологических наук. 41 (2): 226–32. Дои:10.1017 / S0317167100016620. PMID  24534035.
  152. ^ Лим Фат MJ, Sell E, Barrowman N, Doja A (2012). «Общественное восприятие синдрома Туретта на YouTube». Журнал детской неврологии. 27 (8): 1011–16. CiteSeerX  10.1.1.997.9069. Дои:10.1177/0883073811432294. PMID  22821136.
  153. ^ Хольтгрен Б. (11 января 2006 г.). «Правда о Туретте - это не то, что вы думаете». Цинциннати Enquirer. Что касается медицинских проблем, то болезнь Туретта, за исключением самых тяжелых случаев, - это самая незначительная вещь, которую можно себе представить. ... имидж шоу уродов, к сожалению, все еще преобладает. Вина за искаженное восприятие лежит преимущественно на видеосредствах - Интернете, фильмах и телевидении. Если вы выполните поиск по запросу «Tourette» в Google или на YouTube, вы получите миллиард просмотров, которые почти всегда демонстрируют самые вопиющие примеры моторных и вокальных тиков. Телевидение, за такими заметными исключениями, как Опра, настолько сильно и так долго делало сенсацию Туретта, что кажется безнадежным, что большинство людей когда-либо узнают более прозаическую правду.
  154. ^ СМИ США:
  155. ^ Гульдберг Х (26 мая 2006 г.). "Хватит праздновать Туретта". С шипами. Архивировано из оригинал 14 марта 2017 г.. Получено 26 декабря, 2006.
  156. ^ Свердлов Н.Р. (сентябрь 2005 г.). «Синдром Туретта: текущие споры и ландшафт поля битвы». Curr Neurol Neurosci Rep. 5 (5): 329–31. Дои:10.1007 / s11910-005-0054-8. PMID  16131414.
  157. ^ Фернандес ТВ, State MW, Pittenger C (2018). «Расстройство Туретта и другие тиковые расстройства». Справочник по клинической неврологии (Обзор). 147: 343–54. Дои:10.1016 / B978-0-444-63233-3.00023-3. ISBN  978-0-444-63233-3. PMID  29325623. Независимо от того, сосредоточено ли внимание на обнаружении редких или общих последовательностей или структурных генетических вариаций, ясно, что для успеха будут необходимы большие коллекции биоматериалов (вероятно, десятки тысяч), которые доступны множеству исследовательских групп. Три консорциума сейчас начинают работать над достижением этой цели (TSAICG и TIC Genetics в США и EMTics в Европейском Союзе); Между этими группами существует активное сотрудничество, которое также будет иметь важное значение для успеха. Однако масштабы финансируемых усилий по сбору, особенно в Соединенных Штатах, остаются довольно скромными по сравнению с другими психоневрологическими расстройствами, при которых удалось добиться успеха в открытии генов.

Источники книг

  • Аби-Джауд Э., Кидекель Д., Стивенс Р. и др. (2009). «Синдром Туретта: модель интеграции». В Carlstedt RA (ред.). Справочник интегративной клинической психологии, психиатрии и поведенческой медицины: перспективы, практики и исследования. Нью-Йорк: Издательство Springer. ISBN  978-0-8261-1095-4.
  • Коэн DJ, Янкович Дж., Goetz CG (ред.). Синдром Туретта. Успехи в неврологии. 85. Филадельфия, Пенсильвания: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. ISBN  0-7817-2405-8.
  • Кушнер HI (2000). Проклятый мозг? Истории синдрома Туретта. Издательство Гарвардского университета. ISBN  0-674-00386-1.
  • Лекман Дж. Ф., Коэн DJ (1999). Синдром Туретта - тики, навязчивые идеи, компульсии: психопатология развития и клиническая помощь. Нью-Йорк: John Wiley & Sons, Inc. ISBN  978-0471160373.
  • Мартино Д., Лекман Дж. Ф., ред. (2013). синдром Туретта. Издательство Оксфордского университета. ISBN  978-0199796267.
    • Блох MH (2013). «Клиническое течение и исходы у взрослых при синдроме Туретта». В Martino D, Leckman JF (ред.). синдром Туретта. Издательство Оксфордского университета. С. 107–20.
    • Мюллер-Вал KR (2013). «Информационная и социальная поддержка пациентов и их семей». В Martino D, Leckman JF (ред.). синдром Туретта. Издательство Оксфордского университета. С. 623–35.
    • Прюитт С.К., Пакер Л.Е. (2013). "Синдром Туретта". В Martino D, Leckman JF (ред.). Информация и поддержка для преподавателей. Издательство Оксфордского университета. С. 636–55.
  • Суходольский Д.Г., Гладстон Т.Р., Каушаль С.А., Пясецкая Ю.Б., Лекман Дж. Ф. (2017). «Тики и синдром Туретта». В Matson JL (ред.). Справочник по детской психопатологии и лечению нарушений развития. Серия «Аутизм и детская психопатология». Springer. С. 241–56. Дои:10.1007/978-3-319-71210-9_14.
  • Walkup JT, Mink JW, Hollenback PJ, ред. (2006). Достижения в неврологии, синдром Туретта. 99. Филадельфия, Пенсильвания: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. ISBN  0-7817-9970-8.
  • Валусинский О. (2019). Жорж Жиль де ла Туретт: за пределами эпонима, биография. Издательство Оксфордского университета. ISBN  978-0-19-063603-6.

дальнейшее чтение

  • Макгуайр Дж. Ф., Мерфи Т. К., Пьячентини Дж., Сторч Э. А. (2018). Руководство клинициста по лечению и ведению молодежи с синдромом Туретта и тиковыми расстройствами. Академическая пресса. ISBN  978-0128119808.
  • Олсон С. (сентябрь 2004 г.). "Нейробиология. Разбирая смысл Туретта". Наука. 305 (5689): 1390–92. Дои:10.1126 / science.305.5689.1390. PMID  15353772.

внешние ссылки

Классификация